Zespół Rothmunda-Thomsona (RTS) charakteryzuje się wysypką, która prowadzi do poikilodermii; rzadkie włosy, rzęsy i / lub brwi; mały rozmiar; nieprawidłowości szkieletowe i zębowe; młodzieńcza zaćma; i zwiększone ryzyko raka, zwłaszcza kostniakomięsaka.