Przeglądy genów zespołu Pradera Williamsa

Zespół Pradera-Williego (PWS) charakteryzuje się ciężką hipotonią i trudnościami w karmieniu we wczesnym okresie niemowlęcym, a następnie w późniejszym okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie nadmiernym jedzeniem i stopniowym rozwojem chorobliwej otyłości (chyba że jedzenie jest kontrolowane zewnętrznie). Kamienie milowe motoryczne i rozwój języka są opóźnione.

1. Jaki jest wzór dziedziczenia zespołu Pradera-Williego??
2. Czy odcisk matczyny Prader-Willi?
3. Jakie są specyficzne objawy zespołu Pradera-Williego?
4. Czy zespół Pradera-Williego ma charakter recesywny czy dominujący?
5. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Pradera-Williego?
6. W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?
7. Czy zespół Pradera-Williego występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?
8. Co jest przeciwieństwem zespołu Pradera-Williego?
9. Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??
10. Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?
11. Jaki rodzaj pomocy medycznej jest potrzebny w przypadku zespołu Pradera-Williego?
12. Czy ludzie z Prader-Willi mogą mieć dzieci?

Jaki jest wzór dziedziczenia zespołu Pradera-Williego??

Większość przypadków zespołu Pradera-Williego nie jest dziedziczona, szczególnie te spowodowane delecją w ojcowskim chromosomie 15 lub matczyną disomią jednoosobową. Te zmiany genetyczne występują jako zdarzenia losowe podczas tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych i plemników) lub we wczesnym rozwoju embrionalnym.

Czy odcisk matczyny Prader-Willi?

Krótko mówiąc, odcisk tego samego regionu na chromosomie 15 jest powiązany z zespołami Angelmana i Pradera-Williego. Jednak to utrata wkładu matki jest związana z zespołem Angelmana, a utrata wkładu ojca jest związana z zespołem Pradera-Williego..

Jakie są specyficzne objawy zespołu Pradera-Williego?

Objawy

• Słabe napięcie mięśni. Podstawowym objawem w okresie niemowlęcym jest słabe napięcie mięśni (hipotonia). ...
• Wyraźne rysy twarzy. Dzieci mogą rodzić się z oczami w kształcie migdałów, zwężeniem głowy w skroniach, zakrytymi ustami i cienką górną wargą.
• Słaby odruch ssania. ...
• Ogólnie słaba responsywność. ...
• Niedorozwinięte genitalia.

Czy zespół Pradera-Williego ma charakter recesywny czy dominujący?

Zespół Pradera-Williego jest dziedziczony autosomalnie dominująco (jest dziedziczony od jednego chorego rodzica) i dotyczy obu płci i wszystkich ras. Jednak większość przypadków jest sporadyczna.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Pradera-Williego?

Analiza regresji Coxa w naszej próbie 425 osób z zespołem Pradera-Willego i znanym wiekiem w chwili śmierci zidentyfikowała kwartylowe szacunki 25% śmiertelności w wieku 20 lat (95% CI 18–21 lat); Śmiertelność 50% dla osób w wieku 29 lat (95% CI 27–32 lata); i 75% śmiertelności dla osób w wieku 42 lat (95% CI 39–44 lata).

W jakim wieku rozpoznaje się zespół Pradera-Williego?

Objawy zespołu PWS zwykle rozwijają się w dwóch etapach. Pierwsze objawy pojawiają się często w pierwszym roku życia, a inne pojawiają się między 1 a 6 rokiem życia.

Czy zespół Pradera-Williego występuje częściej u mężczyzn czy kobiet?

Zespół Pradera-Williego (PWS) to zaburzenie genetyczne, które występuje w przybliżeniu w jednym na 15 000 urodzeń. PWS dotyka mężczyzn i kobiety z równą częstotliwością i dotyka wszystkich ras i grup etnicznych. Zespół PWS jest uznawany za najczęstszą genetyczną przyczynę zagrażającej życiu otyłości dziecięcej.

Co jest przeciwieństwem zespołu Pradera-Williego?

Osoby z zespołem Angelmana (ZZSK) mają nietypowy wygląd twarzy, niski wzrost, znaczną niepełnosprawność intelektualną z brakiem mowy, sztywnymi ruchami ramion i spastycznym, nieskoordynowanym chodem. Mogą mieć ataki i często mają nieodpowiednie wybuchy śmiechu.

Czy istnieją różne poziomy zespołu Pradera-Williego??

Zespół PWS jest klasycznie opisywany jako mający dwa odrębne etapy odżywiania: Etap 1, w którym osobnik wykazuje słabe odżywianie i hipotonię, często z brakiem rozwoju (FTT); i Etap 2, który charakteryzuje się „hiperfagią prowadzącą do otyłości” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler i in., 2006].

Czy zespół Pradera-Williego występuje w spektrum autyzmu?

Ponadto dzieci z grupy Prader-Williego charakteryzują się trudnościami społecznymi, które leżą w obrębie kontinuum zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Pewne nieprawidłowości genów prowadzące do zespołu PWS i Angelmana znajdują się w regionach genetycznych, które są również uważane za związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Jaki rodzaj pomocy medycznej jest potrzebny w przypadku zespołu Pradera-Williego?

Pediatra Twojego dziecka może zalecić wysokokaloryczne mleko modyfikowane lub specjalne metody karmienia, aby pomóc dziecku przybrać na wadze i monitorować jego wzrost. Leczenie ludzkim hormonem wzrostu (HGH). Leczenie HGH u dzieci z zespołem Pradera-Williego pomaga zwiększyć wzrost, poprawia napięcie mięśniowe i zmniejsza tkankę tłuszczową.

Czy ludzie z Prader-Willi mogą mieć dzieci?

Niemal nieznane jest posiadanie dzieci przez mężczyzn i kobiety z zespołem Pradera-Williego. Zwykle są bezpłodne, ponieważ jądra i jajniki nie rozwijają się normalnie. Ale aktywność seksualna jest zwykle możliwa, szczególnie po wymianie hormonów płciowych.