choroba Pompego

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II, zwana także chorobą Pompego, jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym, które uszkadza komórki mięśniowe i nerwowe w całym organizmie. Jest spowodowana nagromadzeniem glikogenu w lizosomie w wyniku niedoboru lizosomalnego kwaśnego enzymu alfa-glukozydazy.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Pompego?
2. Co to jest choroba Pompego i jakie są objawy?
3. Czy choroba Pompego jest uleczalna??
4. Jak wygląda choroba Pompego?
5. Czy choroba Pompego jest formą dystrofii mięśniowej??
6. Dlaczego nazywa się to chorobą Pompego?
7. Co dzieje się w chorobie Pompego?
8. Jakim rodzajem mutacji jest choroba Pompego?
9. Co to jest choroba Andersena?
10. Jak odkryto chorobę Pompego?
11. Jak choroba Pompego wpływa na lizosomy?
12. Czy choroba Pompego jest chorobą mitochondrialną?

Jaka jest średnia długość życia osoby z chorobą Pompego?

Oczekiwana długość życia w przypadku późnej choroby Pompego jest obecnie szacowana na 30 lat, kiedy po raz pierwszy pojawia się ona u dzieci lub nastolatków, oraz 50 lat w przypadku dorosłych.

Co to jest choroba Pompego i jakie są objawy?

Objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia i obejmują problemy z karmieniem, słaby przyrost masy ciała, osłabienie mięśni, wiotkość i opóźnienie głowy. Problemy z oddychaniem są często komplikowane przez infekcje płuc. Serce jest znacznie powiększone. Wiele niemowląt z chorobą Pompego ma również powiększone języki.

Czy choroba Pompego jest uleczalna??

Niestety nie ma lekarstwa. Jednak choroba Pompego odniosła ostatnio korzyści dzięki wprowadzeniu enzymatycznej terapii zastępczej (ERT), która, choć droga, jest głównym postępem terapeutycznym.

Jak wygląda choroba Pompego?

Nieklasyczna postać choroby Pompego o wczesnym początku pojawia się zwykle w wieku 1 lat. Charakteryzuje się opóźnionymi zdolnościami motorycznymi (takimi jak przewracanie się i siedzenie) oraz postępującym osłabieniem mięśni. Serce może być nienormalnie duże (kardiomegalia), ale osoby dotknięte chorobą zwykle nie doświadczają niewydolności serca.

Czy choroba Pompego jest formą dystrofii mięśniowej??

Kilka dystrofii mięśniowych może mieć objawy podobne do tych obserwowanych w dzieciństwie i dorosłej chorobie Pompego, w tym dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD), dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera. FSHD charakteryzuje się osłabieniem mięśni twarzy, ramion (łopatki) i ramion.

Dlaczego nazywa się to chorobą Pompego?

Nazwa choroby pochodzi od Joannes Cassianus Pompe, który scharakteryzował ją w 1932 roku. Pompe opisał gromadzenie się glikogenu w tkance mięśniowej w niektórych przypadkach nieznanego wcześniej zaburzenia.

Co dzieje się w chorobie Pompego?

Choroba Pompego występuje, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć białka, które rozkłada złożony cukier, zwany glikogenem, na energię. Za dużo cukru gromadzi się i uszkadza mięśnie i narządy. Choroba Pompego powoduje osłabienie mięśni i trudności w oddychaniu. Wpływa głównie na wątrobę, serce i mięśnie.

Jakim rodzajem mutacji jest choroba Pompego?

Choroba Pompego (PD-MIM # 232300) jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym spowodowanym mutacjami w genie kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) (MIM # 606800) kodującym lizosomalny GAA.

Co to jest choroba Andersena?

Choroba Andersena jest również znana jako choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) typu IV. Jest to spowodowane niewystarczającą aktywnością enzymu rozgałęziającego glikogen, co powoduje gromadzenie się nieprawidłowego glikogenu w wątrobie, mięśniach i / lub innych tkankach.

Jak odkryto chorobę Pompego?

Podczas szeroko zakrojonych prac na zwierzętach laboratoryjnych kolega Duve, Henri Hers, zdał sobie sprawę, że niedobór wewnątrz lizosomów GAA, enzymu rozkładającego glikogen, wyjaśnia objawy choroby Pompego. Ustalił, że choroba Pompego to lizosomalne zaburzenie spichrzeniowe (LSD).

Jak choroba Pompego wpływa na lizosomy?

Choroba Pompego to lizosomalna choroba spichrzeniowa, w której występuje niedobór lub jej brak kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). Niedobór tego enzymu lizosomalnego powoduje postępującą ekspansję lizosomów wypełnionych glikogenem w wielu tkankach, przy czym najbardziej dotknięte są mięśnie sercowe i szkieletowe.

Czy choroba Pompego jest chorobą mitochondrialną?

Cel. Choroba Pompego (PD) jest postępującą chorobą nerwowo-mięśniową wywoływaną przez szkodliwe mutacje glukozydazy kwasowej alfa (GAA). Zajęcie mitochondriów jest ważnym czynnikiem przyczyniającym się do chorób nerwowo-mięśniowych.