objawy fenyloketonurii

Objawy PKU

• trudności behawioralne, takie jak częste napady złości i epizody samookaleczeń.
• jaśniejsza skóra, włosy i oczy niż rodzeństwo bez tej choroby (fenyloalanina bierze udział w produkcji melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry i włosów)
• wyprysk.
• powtarzające się choroby.

1. Jak fenyloketonuria wpływa na organizm?
2. Jakie są objawy fenyloketonurii, jeśli nie jest leczona?
3. Jak rozpoznaje się fenyloketonurię?
4. Kiedy pojawiają się objawy PKU?
5. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z fenyloketonurią?
6. Jakie są skutki uboczne fenyloalaniny?
7. Kto najprawdopodobniej zachoruje na PKU?
8. Jakie pokarmy może jeść osoba z fenyloketonurią?
9. Co się dzieje, gdy w organizmie gromadzi się fenyloalanina?
10. Co wywołuje fenyloketonurię?
11. Czy możesz rozwinąć fenyloketonurię w późniejszym życiu??
12. Jak przenosi się fenyloketonuria?

Jak fenyloketonuria wpływa na organizm?

Fenyloketonuria (PKU) to uleczalna choroba, która wpływa na sposób, w jaki organizm przetwarza białko. Dzieci z PKU nie mogą używać części białka zwanej fenyloalaniną. Nieleczona fenyloalanina gromadzi się we krwi i powoduje uszkodzenie mózgu.

Jakie są objawy fenyloketonurii, jeśli nie jest leczona?

Nieleczona PKU może prowadzić do:

• Nieodwracalne uszkodzenie mózgu i wyraźna niepełnosprawność intelektualna rozpoczynająca się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
• Problemy neurologiczne, takie jak drgawki i drżenie.
• Problemy behawioralne, emocjonalne i społeczne starszych dzieci i dorosłych.
• Poważne problemy zdrowotne i rozwojowe.

Jak rozpoznaje się fenyloketonurię?

PKU można łatwo wykryć za pomocą prostego badania krwi. Wszystkie stany w Stanach Zjednoczonych wymagają badania przesiewowego na PKU u wszystkich noworodków w ramach panelu badań przesiewowych noworodków. Test zazwyczaj przeprowadza się przez pobranie kilku kropli krwi od dziecka, zanim opuści ono szpital.

Kiedy pojawiają się objawy PKU?

Różne formy fenyloketonurii różnią się stopniem nasilenia objawów. Najcięższą postacią jest klasyczna fenyloketonuria (PKU). Niemowlęta z PKU zwykle wydają się zdrowe po urodzeniu. Oznaki PKU zaczynają się pojawiać około szóstego miesiąca życia.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z fenyloketonurią?

PKU nie skraca oczekiwanej długości życia, z leczeniem lub bez. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku PKU jest wymagane we wszystkich 50 stanach. PKU jest zwykle identyfikowana w badaniach przesiewowych noworodków. Perspektywa dziecka jest bardzo dobra, jeśli ściśle przestrzega diety.

Jakie są skutki uboczne fenyloalaniny?

Fenyloalanina może powodować niepełnosprawność intelektualną, uszkodzenie mózgu, drgawki i inne problemy u osób z PKU. Fenyloalanina występuje naturalnie w wielu produktach bogatych w białko, takich jak mleko, jaja i mięso. Fenyloalanina jest również sprzedawana jako suplement diety.

Kto najprawdopodobniej zachoruje na PKU?

W Stanach Zjednoczonych PKU występuje najczęściej u osób pochodzenia europejskiego lub rdzennych Amerykanów. Jest to znacznie mniej powszechne wśród osób pochodzenia afrykańskiego, latynoskiego lub azjatyckiego.

Jakie pokarmy może jeść osoba z fenyloketonurią?

Co zjeść

• Żywność medyczna, koktajle, proszki przeznaczone dla PKU.
• Większość owoców i soków owocowych.
• Większość warzyw nieskrobiowych (i soków)
• Chleby i makarony o niskiej zawartości białka.
• Tłuszcze takie jak oliwa z oliwek, masło, margaryna, olej kokosowy, ghee.
• Substancje słodzące, takie jak cukier (biały lub brązowy), miód, syrop klonowy, melasa.
• Małe ilości ciężkiej śmietany.

Co się dzieje, gdy w organizmie gromadzi się fenyloalanina?

Fenyloalanina jest niezbędnym składnikiem odżywczym, ale niektóre osoby rodzą się z chorobą genetyczną, fenyloketonurią (PKU), która uniemożliwia im metabolizowanie fenyloalaniny, a jeśli nie jest leczona, fenyloalanina gromadzi się w organizmie, przekształca się w fenylopirogronian i zwykle dochodzi do napadów padaczkowych , mózg ...

Co wywołuje fenyloketonurię?

Przyczyny fenyloketonurii

PKU jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu PAH. Gen PAH pomaga w tworzeniu hydroksylazy fenyloalaniny, enzymu odpowiedzialnego za rozkład fenyloalaniny. Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może wystąpić, gdy ktoś spożywa pokarmy wysokobiałkowe, takie jak jajka i mięso.

Czy możesz rozwinąć fenyloketonurię w późniejszym życiu??

Chociaż jest to głównie zaburzenie wieku dziecięcego, w rzadkich przypadkach pierwsze objawy PKU mogą pojawić się w późnej dorosłości, przypominając typowe choroby neurologiczne..

Jak przenosi się fenyloketonuria?

PKU jest dziedziczona w rodzinach autosomalnie recesywnie. Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza, że ​​dana osoba ma dwie kopie zmienionego genu. Zwykle każdy rodzic osoby z PKU jest nosicielem jednej kopii zmienionego genu.