zespół przerostu

Zespoły przerostu stanowią niejednorodną grupę rzadkich zaburzeń charakteryzujących się uogólnionym lub segmentowym nadmiernym wzrostem, często związanym z dodatkowymi cechami, takimi jak trzewia, makrocefalia i szeroki zakres różnych objawów.

1. Jakie są objawy zespołu Sotosa?
2. Jakie są objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna?
3. Co to jest zespół Tatton Brown Rahman?
4. Co to jest zespół hemihypertrophy?
5. Jak testujesz na zespół Sotosa?
6. Co to jest zespół Robinowa?
7. Jak wykonać test na zespół Beckwitha-Wiedemanna?
8. Co to jest zespół Beckmana Wiedemanna?
9. Czy zespół Beckwitha-Wiedemanna ustępuje?
10. Co powoduje zespół Soto?

Jakie są objawy zespołu Sotosa?

Zespół Sotosa to zaburzenie charakteryzujące się charakterystycznym wyglądem twarzy, przerostem w dzieciństwie i trudnościami w uczeniu się lub opóźnionym rozwojem zdolności umysłowych i ruchowych. Charakterystyczne cechy twarzy to długa, wąska twarz; wysokie czoło; zarumienione (zaczerwienione) policzki; i mały, spiczasty podbródek.

Jakie są objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna?

Oznaki i objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna obejmują:

• Duży rozmiar dla noworodka.
• Czerwone znamię na czole lub powiekach (nevus flammeus)
• Zagniecenia w płatkach uszu.
• Duży język (makroglossia)
• Niski poziom cukru we krwi.
• Ubytek ściany brzucha (przepuklina pępkowa lub przepuklina omphalocele)
• Powiększenie niektórych narządów.

Co to jest zespół Tatton Brown Rahman?

Zespół Tattona-Browna-Rahmana to wrodzona anomalia, która objawia się przerostem, makrocefalią i charakterystycznymi rysami twarzy. Ta choroba autosomalnie dominująca jest spowodowana mutacją linii zarodkowej w DNMT3A.

Co to jest zespół hemihypertrophy?

Przerost połowiczy to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się przerostem jednej strony ciała w porównaniu z drugą. Przerost może dotyczyć tylko jednej części ciała, na przykład nóg.

Jak testujesz na zespół Sotosa?

Test genetyczny jest częścią procesu diagnozy zespołu Sotosa. Test sprawdzi pod kątem mutacji w genie NSD1. Dzieci z zespołem Sotosa często otrzymują diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu. Twój lekarz może zalecić terapię behawioralną i inne, które mogą pomóc.

Co to jest zespół Robinowa?

Autosomalny recesywny zespół Robinowa jest cięższy i charakteryzuje się skróceniem długich kości rąk i nóg; krótkie palce u rąk i nóg; klinowate kości kręgosłupa, które prowadzą do nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa (kifoskolioza); zrośnięte lub brakujące żebra; niski wzrost; i charakterystyczne rysy twarzy, które są ...

Jak wykonać test na zespół Beckwitha-Wiedemanna?

Diagnoza i testy genetyczne

Rozpoznanie kliniczne często można potwierdzić za pomocą testów genetycznych, które często mogą wyjaśnić przyczynę zespołu Beckwitha-Wiedemanna lub izolowanego przerostu połowicznego.

Co to jest zespół Beckmana Wiedemanna?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest najczęstszym zaburzeniem związanym z przerostem i predyspozycją do raka. BWS jest spowodowane zmianami na chromosomie 11p15. 5 i charakteryzuje się szerokim spektrum objawów i ustaleń fizycznych, które różnią się zakresem i ciężkością w zależności od osoby.

Czy zespół Beckwitha-Wiedemanna ustępuje?

Guzy rozwijają się u około 10 procent osób z tą chorobą i prawie zawsze pojawiają się w dzieciństwie. Większość dzieci i dorosłych z zespołem Beckwitha-Wiedemanna nie ma poważnych problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą. Ich średnia długość życia jest zwykle normalna.

Co powoduje zespół Soto?

Zespół Sotosa jest spowodowany mutacjami (nieprawidłowościami) w genie NSD1 (białko 1 domeny SET wiążącej receptor jądrowy). Mutacje w tym genie zidentyfikowano u około 90% chorych pacjentów (zespół Sotosa 1).