zespół Noonan

Zespół Noonan to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Na zespół Noonan może wpływać na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Noonan?
2. Czy zespół Noonan zagraża życiu?
3. Co powoduje zespół Noonana?
4. Czy zespół Noonana jest formą karłowatości?
5. Jak wygląda zespół Noonana?
6. Czy zespół Noonan jest rzadki?
7. Co można zrobić dla osoby z zespołem Noonana?
8. Jak testują na zespół Noonan?
9. Jaka jest inna nazwa zespołu Noonan?
10. Co znaczy Noonan?
11. Czy zespół Noonan można wykryć przed urodzeniem??
12. Co to są niskie uszy?

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Noonan?

Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń niechromosomalnych u dzieci z wrodzonymi wadami serca, z szacowaną częstością występowania na całym świecie 1 na 1000-2500. Średni wiek w chwili rozpoznania to dziewięć lat, a oczekiwana długość życia jest prawdopodobnie normalna, jeśli nie występują poważne wady serca.

Czy zespół Noonan zagraża życiu?

Perspektywy. Zespół Noonan może mieć postać od bardzo łagodnej do ciężkiej i zagrażającej życiu. W wielu przypadkach problemy związane z tą chorobą można z powodzeniem leczyć w młodym wieku lub z czasem stać się mniej widoczne.

Co powoduje zespół Noonana?

Zespół Noonan jest spowodowany wadliwym genem, który jest zwykle dziedziczony po jednym z rodziców dziecka. Nie ma dowodów na to, że wada genetyczna jest spowodowana czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta lub narażenie na promieniowanie.

Czy zespół Noonana jest formą karłowatości?

Zespół Noonan to zaburzenie, które obejmuje niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca obecne przy urodzeniu, problemy z krwawieniem, opóźnienia rozwojowe i wady rozwojowe kości klatki piersiowej. Zespół Noonan jest spowodowany zmianami w jednym z kilku genów autosomalnie dominujących.

Jak wygląda zespół Noonana?

Osoby z zespołem Noonan mają charakterystyczne rysy twarzy, takie jak głęboka bruzda w obszarze między nosem a ustami (rynienka nosowa), szeroko rozstawione oczy, które są zwykle bladoniebieskie lub niebiesko-zielone, oraz nisko osadzone uszy, które są obrócone do tyłu.

Czy zespół Noonan jest rzadki?

Zespół Noonan jest rzadką chorobą genetyczną. Jeśli go masz, możesz mieć pewne rozpoznawalne rysy twarzy, niski wzrost i nietypowy kształt klatki piersiowej. Możesz także mieć wady serca. Może powodować szereg innych objawów fizycznych i rozwojowych, które zwykle pojawiają się w momencie urodzenia.

Co można zrobić dla osoby z zespołem Noonana?

Zalecane podejścia mogą obejmować:

• Leczenie serca. Niektóre leki mogą być skuteczne w leczeniu niektórych chorób serca. ...
• Leczenie niskiego tempa wzrostu. ...
• Rozwiązywanie problemów z trudnościami w uczeniu się. ...
• Zabiegi wzroku i słuchu. ...
• Leczenie krwawień i siniaków. ...
• Leczenie problemów limfatycznych. ...
• Leczenie problemów narządów płciowych.

Jak testują na zespół Noonan?

W większości przypadków zespół Noonan można potwierdzić badaniem krwi pod kątem różnych mutacji genetycznych. Jednak w około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć konkretnej mutacji, więc ujemny wynik badania krwi nie wykluczy zespołu Noonan.

Jaka jest inna nazwa zespołu Noonan?

Zespół Noonan. Inne nazwy. Męski zespół Turnera, zespół Noonana-Ehmkego, zespół podobny do Turnera, zespół Ullricha-Noonana.

Co znaczy Noonan?

Irlandzki (Munster): zanglicyzowana forma gaelickiego Ó hIonmhaineáin 'potomek Ionmhaineán', osobiste imię wywodzące się od zdrobnienia Ionmhain 'ukochany', 'drogi'.

Czy zespół Noonan można wykryć przed urodzeniem??

Zespół Noonan jest jednym z najczęstszych zespołów genetycznych i objawia się po urodzeniu, ale zwykle jest diagnozowany w dzieciństwie. Chociaż prenatalna diagnoza zespołu Noonana zwykle nie jest możliwa, w kilku przypadkach wyniki ultrasonograficzne sugerowały rozpoznanie in utero.

Co to są niskie uszy?

Występują w wielu wadach wrodzonych. W szczególności, nisko osadzone uszy definiuje się jako uszy zewnętrzne, które mają o dwa lub więcej odchyleń standardowych niższych niż średnia dla populacji. Nisko osadzone uszy mogą być związane z takimi stanami, jak: zespół Downa.
...