neuronalne lipofuscynozy ceroidowe

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa to ogólna nazwa rodziny co najmniej ośmiu odrębnych genetycznie neurodegeneracyjnych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, które wynikają z nadmiernej akumulacji lipopigmentów (lipofuscyny) w tkankach organizmu. Te lipopigmenty składają się z tłuszczów i białek.

1. Co to jest lipofuscynoza neuronalna ceroidów?
2. Co to jest choroba NCL?
3. Czym jest neuronalna lipofuscynoza ceroidowa u psów?
4. Jak choroba Battena wpływa na lizosomy?
5. Jak długo możesz żyć z chorobą Battena?
6. Jakie są objawy choroby Battena?
7. Czy dorośli mogą zarazić się chorobą Battena?
8. Co to jest NCL u golden retrieverów?
9. Czy jest lekarstwo na chorobę Battena?
10. Co to jest rybia łuska psa?
11. Co to jest ataksja u psa?

Co to jest lipofuscynoza neuronalna ceroidów?

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (NCL) odnosi się do grupy schorzeń, które wpływają na układ nerwowy. Objawy przedmiotowe i podmiotowe różnią się znacznie między postaciami, ale na ogół obejmują połączenie demencji, utraty wzroku i epilepsji .

Co to jest choroba NCL?

Neuronalne lipofuscynozy ceroidowe (NCL) to grupa rzadkich i śmiertelnych chorób układu nerwowego, które zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie. NCL są dziedzicznymi stanami, które głównie wpływają na funkcję mózgu. Niektóre formy NCL są często określane jako choroba Battena.

Czym jest neuronalna lipofuscynoza ceroidowa u psów?

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (NCL) to rzadka grupa dziedzicznych, neurodegeneracyjnych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzujących się histopatologicznie nieprawidłowym gromadzeniem się autofluorescencyjnych lipopigmentów w neuronach, komórkach siatkówki i innych komórkach trzewnych w całym organizmie [1–4]..

Jak choroba Battena wpływa na lizosomy?

Wadliwe geny związane z chorobą Battena powodują niedobory kluczowych enzymów w lizosomach, co prowadzi do gromadzenia się odpadów w lizosomach i uszkodzenia tkanek i komórek, szczególnie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Dotknięty gen CLN określa również wiek wystąpienia objawów i tempo progresji.

Jak długo możesz żyć z chorobą Battena?

Klasyczne formy Battena

Jakie są objawy choroby Battena?

Młodzieńcza choroba NCL (choroba Battena) zaczyna się w wieku od 5 do 8 lat. Typowe wczesne objawy to postępująca utrata wzroku, drgawki, ataksja lub niezdarność. Ta forma rozwija się wolniej i kończy się śmiercią u późnych nastolatków lub wczesnych lat dwudziestych, chociaż niektórzy mogą dożyć trzydziestki.

Czy dorośli mogą zarazić się chorobą Battena?

Choroba Battena u dorosłych jest bardzo rzadkim podtypem choroby Battena (znanej również jako neuronalna lipofuscynoza ceroidowa, NCL), której objawy pojawiają się zwykle po trzydziestce. Ale początek tej postaci waha się od okresu dojrzewania do wieku powyżej 50 lat. Dorosła choroba Battena jest czasami nazywana chorobą Kufsa.

Co to jest NCL u golden retrieverów?

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa (NCL) to grupa postępujących chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego. ... u Golden Retrievers uważa się, że przyczyną tej choroby jest delecja dwóch par zasad w genie neuronalnego białka ceroidowego lipofuscynozy 5 (CLN5).

Czy jest lekarstwo na chorobę Battena?

Nie ma lekarstwa na te zaburzenia, ale leczenie jednej z postaci (choroba CLN2) zostało zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (patrz sekcja Leczenie). Dzieci ze wszystkimi formami choroby Battena mają znacznie krótszą długość życia.

Co to jest rybia łuska psa?

Rybia łuska to bardzo rzadka choroba skóry u psów, będąca wynikiem recesywnej mutacji genetycznej. Mutacja uniemożliwia prawidłowy rozwój zewnętrznej warstwy skóry. Dotknięta skóra jest szorstka i pokryta grubymi, tłustymi płatkami, które przyklejają się do włosów.

Co to jest ataksja u psa?

Ataksja, choroba przedsionkowa u psów. Ataksja jest stanem związanym z dysfunkcją sensoryczną, która powoduje utratę koordynacji kończyn, głowy i / lub tułowia. Istnieją trzy kliniczne typy ataksji: czuciowa (proprioceptywna), przedsionkowa i móżdżkowa.