radiologia neurofibromatozy

1. Jak rozpoznaje się neurofibromatozę?
2. Jakie są 3 rodzaje neurofibromatozy?
3. Jaka jest różnica między neurofibromatozą 1 i 2?
4. Jakie jest najlepsze leczenie neurofibromatozy?
5. Co się stanie, jeśli neurofibromatoza pozostanie nieleczona?
6. Czy neurofibromatoza jest niepełnosprawnością?
7. Jak powstrzymać rozwój neurofibromy?
8. Czy można usunąć neurofibromy?
9. Czy neurofibromatoza występuje częściej u mężczyzn lub kobiet?
10. Czy nerwiakowłókniaki są bolesne?
11. Czy neurofibromatoza pogarsza się z wiekiem?
12. Czy NF2 jest gorszy niż NF1?

Jak rozpoznaje się neurofibromatozę?

Zwykle przeprowadza się badanie fizykalne przez lekarza zaznajomionego z chorobą. Lekarze mogą używać specjalnych lamp do badania skóry pod kątem plam typu café au lait. Lekarze mogą również polegać na obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego (MRI), promieniach rentgenowskich, tomografii komputerowej (tomografii komputerowej) i badaniach krwi w celu wykrycia defektów w genie NF1.

Jakie są 3 rodzaje neurofibromatozy?

Istnieją trzy typy neurofibromatozy: neurofibromatoza 1 (NF1), neurofibromatoza 2 (NF2) i schwannomatosis.

Jaka jest różnica między neurofibromatozą 1 i 2?

Neurofibromatosis 1 (NF1): gen NF1 na chromosomie 17 wytwarza białko zwane neurofibrominą, które kontroluje wzrost komórek. Mutacja tego genu powoduje utratę neurofibrominy i niekontrolowany wzrost komórek. Neurofibromatosis 2 (NF2): gen NF2 na chromosomie 22 tworzy białko o nazwie merlin lub schwannomin.

Jakie jest najlepsze leczenie neurofibromatozy?

Nie ma znanego leczenia ani lekarstwa na nerwiakowłókniakowatość ani na schwannomatozę. W niektórych przypadkach wzrosty można usunąć chirurgicznie lub zmniejszyć za pomocą radioterapii. Operacja w tych obszarach może spowodować dalsze uszkodzenie nerwów i dodatkowe problemy neurologiczne.

Co się stanie, jeśli neurofibromatoza pozostanie nieleczona?

Te guzy pochodzą z komórek Schwanna, które chronią komórki nerwowe i neuroprzekaźniki. Schwannoma rdzenia kręgowego są częste u osób z NF2. Nieleczone mogą powodować paraliż.

Czy neurofibromatoza jest niepełnosprawnością?

Chociaż neurofibromatoza jest poważnym stanem, Social Security Administration (SSA) nie wymienia tego zaburzenia jako niepełnosprawności. Ale objawy towarzyszące temu schorzeniu można przeanalizować pod kątem korzyści.

Jak powstrzymać rozwój neurofibromy?

Nie ma leków, które mogłyby zapobiec rozwojowi nerwiakowłókniaków. I nic nie możesz zrobić, co spowodowałoby rozwój większej liczby neurofibromów. Nerwiakowłókniaki często pojawiają się lub rosną w okresach zmian hormonalnych, takich jak dojrzewanie (których nie można uniknąć) i ciąża.

Czy można usunąć neurofibromy?

Jeśli masz nerwiakowłókniaki, które powodują niepokój, możesz zdecydować się na ich usunięcie. Często, choć nie zawsze, są objęte ubezpieczeniem, Medicare i Medicaid z odpowiednią dokumentacją lekarską.

Czy neurofibromatoza występuje częściej u mężczyzn lub kobiet?

NF1 to rzadkie zaburzenie, które dotyka w równej liczbie mężczyzn i kobiety. NF1 dotyka jednakowo wszystkie rasy i grupy etniczne i szacuje się, że występuje w 1 na 2500 do 3000 urodzeń.

Czy nerwiakowłókniaki są bolesne?

Nerwiakowłókniaki pojawiają się jako jeden lub więcej guzków na lub pod skórą. Mogą być bolesne lub swędzące, ale wiele z nich nie powoduje żadnych objawów. Nerwiakowłókniaki rosnące głęboko w ciele mogą powodować ból, drętwienie, mrowienie lub osłabienie, jeśli uciskają nerwy.

Czy neurofibromatoza pogarsza się z wiekiem?

Zazwyczaj u dorosłych z NF1 z czasem rozwija się więcej nerwiakowłókniaków. Mogą rosnąć przez pewien czas, a następnie przestać rosnąć. Ponadto w miarę wzrostu mogą zmieniać kształt lub kolor.

Czy NF2 jest gorszy niż NF1?

NF2 występuje rzadziej niż NF1, który dotyka 1 na 3500 urodzeń. Objawy NF2 są zwykle wykrywane w wieku od 18 do 24 lat, podczas gdy NF1 jest diagnozowany w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.