Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna to rodzaj dystrofii mięśniowej, grupy długotrwałych zaburzeń genetycznych, które upośledzają funkcję mięśni. Objawy obejmują stopniowo pogarszającą się utratę i osłabienie mięśni. Mięśnie często kurczą się i nie mogą się rozluźnić.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z dystrofią miotoniczną?
2. Co powoduje dystrofię miotoniczną?
3. Czy dystrofia miotoniczna zagraża życiu?
4. Jaka jest różnica między dystrofią miotoniczną typu 1 i typu 2?
5. Czy dystrofia miotoniczna się pogarsza?
6. Czy dystrofia miotoniczna wpływa na mózg?
7. Czy dystrofia miotoniczna jest bolesna??
8. Na jaką część ciała wpływa dystrofia miotoniczna?
9. Czy dystrofia miotoniczna jest niepełnosprawnością?
10. Czy ćwiczenia pomagają w dystrofii miotonicznej?
11. Jak się czuje miotonia?
12. Jak dystrofia miotoniczna wpływa na oczy?

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z dystrofią miotoniczną?

Stwierdziliśmy, że średni czas przeżycia wynosi 59–60 lat w przypadku dystrofii miotonicznej typu dorosłego. Reardon i in. (1993) stwierdzili, że średni czas przeżycia dla typu wrodzonego wynosi 35 lat.

Co powoduje dystrofię miotoniczną?

Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana mutacją w genie DMPK. Dystrofia miotoniczna typu 2 jest spowodowana mutacją w genie CNBP. Mutacje w każdym z tych genów obejmują krótki odcinek DNA, który jest nieprawidłowo powtarzany wiele razy. To nienormalne powtórzenie tworzy niestabilny region genu.

Czy dystrofia miotoniczna zagraża życiu?

Uzyskanie prognozy

Często zaburzenie jest łagodne i tylko niewielkie osłabienie mięśni lub zaćma obserwuje się w późnym okresie życia. Na drugim końcu spektrum mogą wystąpić zagrażające życiu powikłania nerwowo-mięśniowe, sercowe i płucne w najcięższych przypadkach, gdy rodzą się dzieci z wrodzoną postacią zaburzenia..

Jaka jest różnica między dystrofią miotoniczną typu 1 i typu 2?

Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana mutacjami w genie DMPK, natomiast typ 2 jest wynikiem mutacji w genie CNBP. Białko wytwarzane z genu DMPK prawdopodobnie odgrywa rolę w komunikacji wewnątrz komórek.

Czy dystrofia miotoniczna się pogarsza?

Dystrofia miotoniczna jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​objawy nasilają się wraz z wiekiem. Chociaż dowody są ograniczone, wydaje się, że oczekiwana długość życia jest krótsza u osób z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1). Najczęstszymi przyczynami śmierci osób z DM1 są objawy ze strony układu oddechowego i serca (serca).

Czy dystrofia miotoniczna wpływa na mózg?

Obecnie przyjmuje się, że dystrofia miotoniczna może bezpośrednio wpływać na mózg. Dobrze opisane zmiany w strukturze są widoczne na skanach.

Czy dystrofia miotoniczna jest bolesna??

Miotonia może być nieprzyjemna, a nawet powodować ból, chociaż osoby z DM1 i DM2 mogą również odczuwać ból mięśni niezwiązany z miotonią.

Na jaką część ciała wpływa dystrofia miotoniczna?

Dystrofia mięśniowa miotoniczna jest częstą chorobą wieloukładową, która wpływa na mięśnie szkieletowe (mięśnie poruszające kończynami i tułowiem), a także mięśnie gładkie (mięśnie kontrolujące układ pokarmowy) i mięśnie sercowe serca.

Czy dystrofia miotoniczna jest niepełnosprawnością?

Oficjalna nazwa Niebieskiej Księgi to Ocena niepełnosprawności w ramach zabezpieczenia społecznego. SSA nie zawiera dystrofii miotonicznej na liście przewlekłych chorób lub upośledzeń przedstawionej w Niebieskiej Księdze.

Czy ćwiczenia pomagają w dystrofii miotonicznej?

Badania pokazują, że umiarkowane ćwiczenia są bezpieczne i mogą być skuteczne u osób z dystrofią miotoniczną. 1-4 Mimo że ćwiczenia fizyczne nie leczą dystrofii miotonicznej, mogą pomóc w optymalizacji funkcji i utrzymaniu siły.

Jak się czuje miotonia?

Głównym objawem miotonia congenita są sztywne mięśnie. Kiedy próbujesz się poruszać po braku aktywności, mięśnie kurczą się i sztywnieją. Najprawdopodobniej wpłynie to na mięśnie nóg, ale mięśnie twarzy, dłoni i innych części ciała również mogą stać się sztywne. Niektórzy ludzie mają tylko niewielką sztywność.

Jak dystrofia miotoniczna wpływa na oczy?

Oko jest poważnie dotknięte dystrofią miotoniczną, a objawy mogą obejmować: opadające powieki, osłabienie mięśni oka, łzawienie oczu, niskie ciśnienie w oku i uszkodzenie siatkówki w tylnej części oka.