kryteria rozpoznania zespołu Marfana

Głównymi kryteriami rozpoznania zespołu Marfana są ektopia lentis, poszerzenie / rozwarstwienie korzenia aorty, ektazja opony twardej lub połączenie więcej niż 4 z 8 głównych cech szkieletowych..

1. Jak diagnozuje się zespół Marfana?
2. W jakim wieku zazwyczaj rozpoznaje się zespół Marfana?
3. Jakie są oznaki, które sugerują, że dana osoba może mieć marfanów?
4. Co to jest pozytywny znak na nadgarstku?
5. Jakie metody leczenia zaleciłby kardiolog w przypadku zespołu Marfana?
6. Wykonuje test 23andMe na zespół Marfana?
7. Czy marfans może być łagodny?
8. Czy możesz mieć marfanów i nie być wysokim?
9. Czy możesz mieć Marfana i nie wiedzieć o tym?
10. Jaka jest różnica między Marfanem a Ehlers Danlos?
11. Czy możesz mieć zespół Marfana bez problemów z sercem?

Jak diagnozuje się zespół Marfana?

Aby zdiagnozować zespół Marfana, można zastosować badanie krwi. To badanie krwi jest wysoce wyspecjalizowane i szuka zmian w FBN1, genie odpowiedzialnym za większość przypadków zespołu Marfana. Poradnictwo genetyczne powinno towarzyszyć testom genetycznym, ponieważ badanie FBN1 nie zawsze jest proste.

W jakim wieku zazwyczaj rozpoznaje się zespół Marfana?

Stwierdziliśmy, że mediana wieku w momencie rozpoznania wynosiła 19,0 lat (zakres: 0,0–74). Wiek rozpoznania wzrastał w badanym okresie, niezależnie od zmian kryteriów diagnostycznych.

Jakie są oznaki, które sugerują, że dana osoba może mieć marfanów?

Cechy zespołu Marfana mogą obejmować:

• Wysoka i smukła budowa.
• Nieproporcjonalnie długie ręce, nogi i palce.
• Mostek wystający na zewnątrz lub opadający do wewnątrz.
• Wysokie, wysklepione podniebienie i stłoczone zęby.
• Szmery serca.
• Ekstremalna krótkowzroczność.
• Nienormalnie zakrzywiony kręgosłup.
• Płaskostopie.

Co to jest pozytywny znak na nadgarstku?

Dodatni znak kciuka oznacza, że ​​dystalna paliczka przywodzonego kciuka rozciąga się poza łokciową granicę dłoni. Dodatni znak nadgarstka oznacza, że ​​kciuk i piąty palec ręki nakładają się na siebie.

Jakie metody leczenia zaleciłby kardiolog w przypadku zespołu Marfana?

Twój lekarz może zalecić leki na ciśnienie krwi, aby złagodzić napięcie lub wybrzuszenie aorty. Leki te pomagają wolniej i z mniejszą siłą bić serca. Najczęściej stosuje się beta-blokery lub blokery receptora angiotensyny (ARB).

Wykonuje test 23andMe na zespół Marfana?

@natraj_arsenal 23andMe nie zawiera raportu o stanie zdrowia zespołu Marfana.

Czy marfans może być łagodny?

Podczas gdy większość przypadków zespołu Marfana jest dziedziczna, niektóre są spowodowane spontaniczną zmianą genu bez historii rodzinnej. Zespół Marfana może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego i może się nasilać z wiekiem, w zależności od tego, który obszar jest dotknięty chorobą iw jakim stopniu.

Czy możesz mieć marfanów i nie być wysokim?

Jak diagnozują to lekarze? Nie każdy, kto jest wysoki, szczupły lub krótkowzroczny, ma tę chorobę. Osoby z zespołem Marfana mają bardzo specyficzne objawy, które zwykle występują razem i właśnie tego wzorca lekarze szukają podczas diagnozowania.

Czy możesz mieć Marfana i nie wiedzieć o tym?

Ludzie rodzą się z zespołem Marfana i podobnymi schorzeniami, ale mogą nie zauważyć żadnych cech aż do późniejszego życia. Jednak cechy zespołu Marfana i powiązanych zaburzeń mogą pojawić się w każdym wieku. Niektórzy ludzie mają wiele cech po urodzeniu lub jako małe dzieci.

Jaka jest różnica między Marfanem a Ehlers Danlos?

W przeciwieństwie do zespołu Marfana, delikatne tkanki i skóra oraz niestabilne stawy występujące w zespole Ehlersa-Danlosa są spowodowane defektami grupy białek zwanych kolagenem, białek, które dodają siły i elastyczności tkance łącznej..

Czy możesz mieć zespół Marfana bez problemów z sercem?

Chociaż problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi dotykają około 9 na 10 osób, u których zdiagnozowano zespół Marfana, jest dobra wiadomość. Jeśli zostaniesz zdiagnozowany, masz wiele możliwości, w tym operację, przyjmowanie leków i zmianę aktywności fizycznej.