Personalitytipsonline
- Co powoduje zespół Maffucciego?
- Co to jest zespół Maffucciego?
- Co to jest zespół Olliera i Maffucciego?
- Czy choroba Olliera jest bolesna??
Co powoduje zespół Maffucciego?
U większości osób z zespołem Maffucciego zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genie IDH1 lub IDH2. Te geny dostarczają instrukcji tworzenia enzymów zwanych odpowiednio dehydrogenazą izocytrynianową 1 i dehydrogenazą izocytrynianową 2.
Co to jest zespół Maffucciego?
Zespół Maffucciego to niezwykle rzadkie schorzenie charakteryzujące się łagodnymi przerostami chrząstki (enchondromy), deformacjami szkieletu i zmianami skórnymi złożonymi z nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Enchondromie powstają w kościach, najczęściej w dłoniach i stopach, rzadziej w nogach i długich kościach ramienia.
Co to jest zespół Olliera i Maffucciego?
Choroba Olliera (enchondromatoza) i zespół Maffucciego to rzadkie, klasycznie nierodzinne schorzenia charakteryzujące się licznymi śródrdzeniowymi (centralnymi) guzami chrząstki. W zespole Maffucciego guzy występują również jako naczyniaki krwionośne tkanek miękkich, których nie ma w chorobie Olliera.
Czy choroba Olliera jest bolesna??
Leczenie choroby Olliera
W większości przypadków enchondromy nie są bolesne ani rakowe i nie wymagają leczenia. Jeśli stają się złośliwe, powodują deformację lub osłabiają kość na tyle, aby spowodować złamanie, można przeprowadzić operację, aby je usunąć.
