zespół Maffucciego

Zespół Maffucciego to schorzenie, które dotyka przede wszystkim kości i skóry. Charakteryzuje się licznymi enchondromami (łagodne powiększenia chrząstki), deformacjami kości i naczyniakami krwionośnymi (splątkami nieprawidłowych naczyń krwionośnych). Nieprawidłowe narośla związane z zespołem Maffucciego mogą stać się rakowe (złośliwe).

1. Co to jest zespół Olliera i Maffucciego?
2. Co powoduje zespół Maffucciego?
3. Czy choroba Olliera jest bolesna??
4. Jak rzadka jest choroba Olliera?
5. Czy Enchondroma może odejść?
6. Co to jest zespół Proteusa?
7. Co oznacza Enchondroma?
8. Czy Enchondroma jest dziedziczna?
9. Czy Enchondromy rosną??
10. Czy guzy kości można zobaczyć na rtg?
11. Czy łagodne guzy muszą zostać usunięte?
12. Czy łagodne guzy kości są bolesne?

Co to jest zespół Olliera i Maffucciego?

Choroba Olliera (enchondromatoza) i zespół Maffucciego to rzadkie, klasycznie nierodzinne schorzenia charakteryzujące się licznymi śródrdzeniowymi (centralnymi) guzami chrząstki. W zespole Maffucciego guzy występują również jako naczyniaki krwionośne tkanek miękkich, których nie ma w chorobie Olliera.

Co powoduje zespół Maffucciego?

U większości osób z zespołem Maffucciego zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genie IDH1 lub IDH2. Te geny dostarczają instrukcji tworzenia enzymów zwanych odpowiednio dehydrogenazą izocytrynianową 1 i dehydrogenazą izocytrynianową 2.

Czy choroba Olliera jest bolesna??

Leczenie choroby Olliera

W większości przypadków enchondromy nie są bolesne ani rakowe i nie wymagają leczenia. Jeśli stają się złośliwe, powodują deformację lub osłabiają kość na tyle, aby spowodować złamanie, można przeprowadzić operację, aby je usunąć.

Jak rzadka jest choroba Olliera?

Dotknięte populacje

Szacunkowa częstość występowania choroby wynosi 1/100 000. Choroba Olliera jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które dotyka w równej liczbie mężczyzn i kobiety. Objawy najczęściej obserwuje się u dzieci, ale mogą wystąpić u młodzieży i dorosłych.

Czy Enchondroma może odejść?

Enchondromie rzadko powodują ból lub inne objawy, więc większość pozostaje nierozpoznana do czasu wykonania zdjęć rentgenowskich z powodu niezwiązanego z nimi urazu lub stanu. W większości przypadków enchondromy nie wymagają leczenia. Jednak w rzadkich przypadkach liczne guzy mogą osłabiać kość, powodując jej złamanie.

Co to jest zespół Proteusa?

Zespół Proteusa to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się przerostem różnych tkanek organizmu. Przyczyną tego zaburzenia jest wariant mozaikowy w genie o nazwie AKT1. Nieproporcjonalny, asymetryczny przerost występuje w postaci mozaiki (tj. Losowego, „niejednolitego” wzoru obszarów dotkniętych i nienaruszonych).

Co oznacza Enchondroma?

Enchondroma to rodzaj niezłośliwego guza kości, który zaczyna się w chrząstce. Chrząstka to chrzęstna tkanka łączna, z której rozwija się większość kości. Chrząstka odgrywa ważną rolę w procesie wzrostu. W organizmie występuje wiele różnych typów chrząstek.

Czy Enchondroma jest dziedziczna?

Enchondromatoza jest rzadkim schorzeniem, które nie jest dziedziczne, w którym pacjent cierpi na liczne guzy chrzęstne śródkostne lub enchondromie.

Czy Enchondromy rosną??

Ogólnie rzecz biorąc, po osiągnięciu dojrzałości szkieletowej enchondromy nie rosną i rzadko powodują ból. W przypadku enchondromii może wystąpić pęknięcie śródkostne.

Czy guzy kości można zobaczyć na rtg?

Większość raków kości ujawnia się na zdjęciach rentgenowskich kości. Kość w miejscu raka może wyglądać na „poszarpaną” zamiast litej. Rak może również pojawić się jako dziura w kości. Czasami lekarze mogą zobaczyć guz wokół ubytku kości, który może rozciągać się na pobliskie tkanki (takie jak mięśnie lub tłuszcz).

Czy łagodne guzy muszą zostać usunięte?

W wielu przypadkach łagodne guzy nie wymagają leczenia. Lekarze mogą po prostu użyć „uważnego czekania”, aby upewnić się, że nie powodują problemów. Ale leczenie może być potrzebne, jeśli objawy stanowią problem. Chirurgia jest powszechnym rodzajem leczenia łagodnych guzów.

Czy łagodne guzy kości są bolesne?

Łagodne guzy mogą być bezbolesne, ale często powodują ból kości. Ból może być silny. Ból może pojawić się w spoczynku lub w nocy i ma tendencję do stopniowego nasilania się. (Zobacz także Przegląd guzów kości).