Zespół Liddle'a to rzadka, dziedziczna choroba, która charakteryzuje się przede wszystkim silnym nadciśnieniem (nadciśnieniem), które często rozwija się we wczesnym wieku. Chociaż stan ten może początkowo nie być związany z oznakami i objawami, nieleczone nadciśnienie może ostatecznie doprowadzić do choroby serca lub udaru.
- Jak diagnozuje się zespół Liddle'a?
- Co powoduje hipokaliemię w zespole Liddle'a?
- Ile osób ma Liddle?
- Co powoduje wysoką reninę i aldosteron?
- Jak leczy się zespół Liddle'a?
- Co to jest zespół Gitelmana?
- Jaki stan przewlekły powoduje wtórny hiperaldosteronizm?
- Czy aldosteron sprawia, że sikasz??
- Czy guz chromochłonny powoduje hipokaliemię?
- Co to jest wysokie ciśnienie krwi?
- Co powoduje zespół Gitelmana?
Jak diagnozuje się zespół Liddle'a?
Diagnozę sugeruje obecność nadciśnienia tętniczego u młodego pacjenta, zwłaszcza z dodatnim wywiadem rodzinnym. Niska zawartość sodu w moczu (< 20 mEq lub 20 mmol / l), niski poziom reniny i aldosteronu w osoczu oraz odpowiedź na leczenie empiryczne są zwykle uważane za wystarczające do potwierdzenia rozpoznania.
Co powoduje hipokaliemię w zespole Liddle'a?
Hipokaliemia i zasadowica metaboliczna rozwijają się w odpowiedzi na reabsorpcję kationowego sodu przy braku anionu. Tworzy to ujemny w lumenach gradient elektryczny, który sprzyja wydzielaniu jonów potasu i wodoru do kanalika zbiorczego. U nieleczonych pacjentów powikłania sercowo-naczyniowe są częste.
Ile osób ma Liddle?
Częstość występowania zespołu Liddle'a jest nieznana. Stan ten jest uważany za rzadki - na całym świecie zgłoszono mniej niż 80 rodzin.
Co powoduje wysoką reninę i aldosteron?
Najważniejszą przyczyną wtórnego aldosteronizmu jest zwężenie naczyń krwionośnych zaopatrujących nerki, nazywane zwężeniem tętnicy nerkowej. Powoduje to wysokie ciśnienie krwi z powodu wysokiego poziomu reniny i aldosteronu i można je wyleczyć chirurgicznie lub plastyką naczyń.
Jak leczy się zespół Liddle'a?
Leczenie. Leczenie zespołu Liddle'a polega na przestrzeganiu diety niskosodowej i przyjmowaniu leków moczopędnych oszczędzających potas, które obniżają ciśnienie krwi i korygują hipokaliemię i zasadowicę metaboliczną. Konwencjonalne terapie przeciwnadciśnieniowe nie są skuteczne w tej chorobie.
Co to jest zespół Gitelmana?
Zwiń sekcję. Zespół Gitelmana to choroba nerek, która powoduje brak równowagi naładowanych atomów (jonów) w organizmie, w tym jonów potasu, magnezu i wapnia. Oznaki i objawy zespołu Gitelmana pojawiają się zwykle w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Jaki stan przewlekły powoduje wtórny hiperaldosteronizm?
Wtórny hiperaldosteronizm występuje z powodu nadmiernej aktywacji układu renina-angiotensyna-aldosteron (RAAS). Ta aktywacja może być spowodowana guzem wytwarzającym reninę, zwężeniem tętnicy nerkowej lub zaburzeniami obrzękowymi, takimi jak niewydolność lewej komory serca, ciąża, serce płucne lub marskość wątroby z wodobrzuszem.
Czy aldosteron sprawia, że sikasz??
Zbyt dużo aldosteronu powoduje, że nerki zatrzymują się na sodzie i wodzie oraz wypłukują potas z moczem. Dodatkowy płyn trafia do krwiobiegu.
Czy guz chromochłonny powoduje hipokaliemię?
Zwiększone stężenie adrenaliny w osoczu wydzielane przez guz chromochłonny wywołuje hipokaliemię poprzez stymulację receptorów beta 2, powodując aktywację ATPazy sodowo-potasowej w mięśniach szkieletowych, a następnie wewnątrzkomórkowe przesunięcie potasu [8-9].
Co to jest wysokie ciśnienie krwi?
Normalne ciśnienie wynosi 120/80 lub mniej. Twoje ciśnienie krwi jest uważane za wysokie (stopień 1), jeśli wynosi 130/80. Wysokie ciśnienie krwi w 2. etapie wynosi 140/90 lub więcej. Jeśli odczyt ciśnienia krwi wynosi 180/110 lub więcej więcej niż jeden raz, natychmiast zgłoś się do lekarza.
Co powoduje zespół Gitelmana?
Większość przypadków zespołu Gitelmana jest spowodowana mutacjami w genie SLC12A3. W nielicznych przypadkach zaburzenie wywołują mutacje w genie CLCNKB. Geny dostarczają instrukcji tworzenia białek, które odgrywają kluczową rolę w wielu funkcjach organizmu.