leczenie zespołu Leigha

U osób z postacią choroby Leigha sprzężoną z chromosomem X może być zalecana dieta wysokotłuszczowa o niskiej zawartości węglowodanów. Najczęstszym sposobem leczenia choroby Leigha jest tiamina lub witamina B1. W leczeniu kwasicy mleczanowej można również przepisać doustny wodorowęglan sodu lub cytrynian sodu.

1. Czy choroba Leigha jest uleczalna?
2. Jaka jest oczekiwana długość życia osób cierpiących na zespół Leigha?
3. Jak powszechny jest zespół Leigha?
4. Jakie są objawy zespołu Leigha?
5. Jak diagnozuje się chorobę Leigha?
6. Ile osób rodzi się z zespołem Leigha LS)?
7. Jak odkryto zespół Leigha?
8. Jak Leigh wpływa na oddychanie komórkowe?
9. Jaka jest najczęstsza choroba mitochondrialna?
10. Jakie jest prawdopodobieństwo, że będą mieli inne chore dziecko?
11. Co powoduje chorobę Tay Sachsa?
12. Co to jest zespół Merrfa?

Czy choroba Leigha jest uleczalna?

Leczenie: Nie ma lekarstwa na chorobę Leigha.

Jaka jest oczekiwana długość życia osób cierpiących na zespół Leigha?

Najcięższe postacie choroby, spowodowane całkowitym niedoborem jednego z zaatakowanych białek, powodują śmierć w wieku kilku lat. Jeśli niedobór nie jest pełny, rokowanie jest nieco lepsze i oczekuje się, że chore dziecko przeżyje 6-7 lat, aw rzadkich przypadkach do wieku nastoletniego.

Jak powszechny jest zespół Leigha?

Zespół Leigha dotyka co najmniej 1 na 40 000 noworodków. Stan występuje częściej w niektórych populacjach. Na przykład stan ten występuje u około 1 na 2000 noworodków w regionie Saguenay Lac-Saint-Jean w Quebecu w Kanadzie oraz u około 1 na 1700 osób na Wyspach Owczych..

Jakie są objawy zespołu Leigha?

Postępujące pogorszenie neurologiczne związane z zespołem Leigha charakteryzuje się różnymi objawami, w tym uogólnionym osłabieniem, brakiem napięcia mięśniowego (hipotonia), niezdarnością, drżeniem, skurczami mięśni (spastyczność), które skutkują powolnymi, sztywnymi ruchami nóg i / lub brak odruchów ścięgnistych.

Jak diagnozuje się chorobę Leigha?

Testy, które mogą być przydatne w diagnozowaniu zespołu Leigha obejmują pomiar stężenia kwasu mlekowego w płynach ustrojowych (tj. Krwi, moczu i / lub płynie mózgowo-rdzeniowym, płynie otaczającym mózg i rdzeń kręgowy), obrazowaniu mózgu, biopsji mięśni, łańcuchu oddechowym badania enzymów i testy genetyczne .

Ile osób rodzi się z zespołem Leigha LS)?

Statystyka. Ogólnie zespół Leigha występuje rzadko i szacuje się, że dotyka około 1 na 30 000 do 1 na 40 000 osób po urodzeniu. Zespół Leigha związany z mitochondrialnym DNA, który występuje rzadziej niż zespół Leigha z kodowaniem genów jądrowych, może wystąpić u około 1 na 100 000 do 1 na 140 000 urodzeń.

Jak odkryto zespół Leigha?

Zespół Leigha został po raz pierwszy powiązany z kwasicą mleczanową przez Worsleya i współpracowników (Worsley i wsp. 1965). Pierwszym wykrytym niedoborem enzymu mitochondrialnego zgłoszonym przez Farmera i współpracowników był niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (Farmer et al 1973).

Jak Leigh wpływa na oddychanie komórkowe?

Zespół Leigha to ciężka choroba mitochondrialna. Jest to choroba dziedziczna, która powoduje zakłócenia w oddychaniu komórkowym poprzez mutacje w składnikach łańcucha transportu elektronów (ECT). Leigh's to choroba mitochondrialna klasy I, która obejmuje defekty bezpośrednio w mitochondrialnym DNA (mtDNA).

Jaka jest najczęstsza choroba mitochondrialna?

Zespół Leigha i MELAS są razem najczęstszymi miopatiami mitochondrialnymi. Rokowanie w zespole Leigha jest na ogół złe, a przeżycie jest na ogół kwestią miesięcy od wystąpienia choroby.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że będą mieli inne chore dziecko?

Należy zauważyć, że możliwość przeniesienia choroby genetycznej dotyczy w równym stopniu każdej ciąży. Na przykład, jeśli para ma dziecko z zaburzeniem autosomalnym recesywnym, prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tym zaburzeniem wynosi nadal 25 procent (lub 1 na 4).

Co powoduje chorobę Tay Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem przenoszonym z rodziców na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe. Te substancje tłuszczowe, zwane gangliozydami, gromadzą się w mózgu dziecka do toksycznych poziomów i wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych.

Co to jest zespół Merrfa?

Zespół MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) to niezwykle rzadkie zaburzenie, które zaczyna się w dzieciństwie i wpływa na układ nerwowy i mięśnie szkieletowe, a także inne układy organizmu.