diagnostyka różnicowa zespołu Leigha

1. Jaka jest przyczyna zespołu Leigha?
2. Jak diagnozuje się chorobę Leigha?
3. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Leigha?
4. Jak zespół Leigha wpływa na organizm?
5. Czy choroba Leigha jest uleczalna?
6. Jakie są objawy zespołu Leigha?
7. Jak Leigh wpływa na oddychanie komórkowe?
8. Jak odkryto zespół Leigha?
9. Jakie jest prawdopodobieństwo, że będą mieli inne chore dziecko?
10. Jaka jest najczęstsza choroba mitochondrialna?
11. Czym jest Tay-Sachs?
12. Jak myślisz, jakie nieprawidłowo działające organelle powodują chorobę Tay-Sachsa?

Jaka jest przyczyna zespołu Leigha?

Choroba Leigha może być spowodowana mutacjami w mitochondrialnym DNA lub niedoborem enzymu zwanego dehydrogenazą pirogronianową. Objawy choroby Leigha zwykle postępują szybko. Najwcześniejszymi objawami mogą być słaba zdolność ssania oraz utrata kontroli nad głową i zdolności motorycznych.

Jak diagnozuje się chorobę Leigha?

Testy, które mogą być przydatne w diagnozowaniu zespołu Leigha obejmują pomiar stężenia kwasu mlekowego w płynach ustrojowych (tj. Krwi, moczu i / lub płynie mózgowo-rdzeniowym, płynie otaczającym mózg i rdzeń kręgowy), obrazowaniu mózgu, biopsji mięśni, łańcuchu oddechowym badania enzymów i testy genetyczne .

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Leigha?

Oczekiwana długość życia dzieci, u których zdiagnozowano zespół Leigha, zwykle nie przekracza dwóch lub trzech lat.

Jak zespół Leigha wpływa na organizm?

Osoby dotknięte chorobą mogą rozwinąć słabe napięcie mięśni (hipotonia), mimowolne skurcze mięśni (dystonia) oraz problemy z poruszaniem się i równowagą (ataksja). Utrata czucia i osłabienie kończyn (neuropatia obwodowa), częste u osób z zespołem Leigha, może również utrudniać poruszanie się.

Czy choroba Leigha jest uleczalna?

Leczenie: Nie ma lekarstwa na chorobę Leigha.

Jakie są objawy zespołu Leigha?

Postępujące pogorszenie neurologiczne związane z zespołem Leigha charakteryzuje się różnymi objawami, w tym uogólnionym osłabieniem, brakiem napięcia mięśniowego (hipotonia), niezdarnością, drżeniem, skurczami mięśni (spastyczność), które skutkują powolnymi, sztywnymi ruchami nóg i / lub brak odruchów ścięgnistych.

Jak Leigh wpływa na oddychanie komórkowe?

Zespół Leigha to ciężka choroba mitochondrialna. Jest to choroba dziedziczna, która powoduje zakłócenia w oddychaniu komórkowym poprzez mutacje w składnikach łańcucha transportu elektronów (ECT). Leigh's to choroba mitochondrialna klasy I, która obejmuje defekty bezpośrednio w mitochondrialnym DNA (mtDNA).

Jak odkryto zespół Leigha?

Zespół Leigha został po raz pierwszy powiązany z kwasicą mleczanową przez Worsleya i współpracowników (Worsley i wsp. 1965). Pierwszym wykrytym niedoborem enzymu mitochondrialnego zgłoszonym przez Farmera i współpracowników był niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (Farmer et al 1973).

Jakie jest prawdopodobieństwo, że będą mieli inne chore dziecko?

Należy zauważyć, że możliwość przeniesienia choroby genetycznej dotyczy w równym stopniu każdej ciąży. Na przykład, jeśli para ma dziecko z zaburzeniem autosomalnym recesywnym, prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tym zaburzeniem wynosi nadal 25 procent (lub 1 na 4).

Jaka jest najczęstsza choroba mitochondrialna?

Zespół Leigha i MELAS są razem najczęstszymi miopatiami mitochondrialnymi. Rokowanie w zespole Leigha jest na ogół złe, a przeżycie jest na ogół kwestią miesięcy od wystąpienia choroby.

Czym jest Tay-Sachs?

Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem przenoszonym z rodziców na dziecko. Jest to spowodowane brakiem enzymu, który pomaga rozkładać substancje tłuszczowe. Te substancje tłuszczowe, zwane gangliozydami, gromadzą się w mózgu dziecka do toksycznych poziomów i wpływają na funkcjonowanie komórek nerwowych.

Jak myślisz, jakie nieprawidłowo działające organelle powodują chorobę Tay-Sachsa?

Tay-Sachs jest chorobą autosomalną recesywną wywołaną mutacjami w obu allelach genu (HEXA) na chromosomie 15. HEXA koduje podjednostkę alfa enzymu β-heksozoaminidazy A. Enzym ten znajduje się w lizosomach, organellach, które rozkładają duże cząsteczki do recyklingu przez komórkę.