choroba Krabbe mri

1. Jak diagnozuje się chorobę Krabbe?
2. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Krabbe??
3. Czy choroba Krabbe jest rzadka?
4. Jak powszechna jest choroba Krabbe?
5. W jaki sposób dziedziczona jest choroba Krabbe?
6. Co stwierdza test na chorobę Krabbe po urodzeniu?
7. Co to jest choroba Fabry'ego?
8. Co to jest zespół Huntera?
9. Kto odkrył chorobę Krabbe?
10. Czy choroba Krabbe jest zaburzeniem metabolicznym?
11. Co to jest rzadka choroba zwyrodnieniowa niemowląt?

Jak diagnozuje się chorobę Krabbe?

Chorobę Krabbego rozpoznaje się na podstawie objawów, badania klinicznego i dodatkowych testów w celu sprawdzenia poziomu enzymu, który jest niski u osób z chorobą Krabbe. Badanie to zazwyczaj obejmuje badanie krwi i / lub biopsję skóry. Diagnozę mogą potwierdzić wyniki badań genetycznych .

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Krabbe??

Często podawana oczekiwana długość życia w przypadku choroby Krabbe'a to dwa lata, ale dr Escolar powiedziała, że ​​większość jej pacjentów żyje od około pięciu do siedmiu lat po urodzeniu, często umierając z powodu infekcji, takich jak zapalenie płuc.

Czy choroba Krabbe jest rzadka?

Choroba Krabbe jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że ​​rodzice przekazują gen tej choroby dziecku. Ponieważ jest to choroba dziedziczna, pary mogą mieć więcej niż jedno dziecko z tą chorobą. To rzadki stan. Podczas gdy starsze dzieci mogą chorować na tę chorobę, zwykle dotyka ona dzieci poniżej szóstego miesiąca życia.

Jak powszechna jest choroba Krabbe?

Choroba Krabbe dotyka około 1 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

W jaki sposób dziedziczona jest choroba Krabbe?

Dziedzictwo. Ten stan jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osoby z chorobą autosomalną recesywną noszą po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznak i objawów choroby.

Co stwierdza test na chorobę Krabbe po urodzeniu?

Oprócz Nowego Jorku, trzy inne stany - Missouri, Kentucky i Ohio, dodały chorobę Krabbe do swoich paneli przesiewowych noworodków. Sześć innych stanów - Illinois, Luizjana, New Jersey, Nowy Meksyk, Pensylwania i Tennessee - przyjęło przepisy zezwalające na badania przesiewowe, ale nie wdrożyło jeszcze swoich programów.

Co to jest choroba Fabry'ego?

Choroba Fabry'ego jest dziedziczną chorobą, która wynika z gromadzenia się określonego rodzaju tłuszczu, zwanego globotriaozyloceramidem, w komórkach organizmu. Począwszy od dzieciństwa, nagromadzenie to powoduje oznaki i objawy, które wpływają na wiele części ciała.

Co to jest zespół Huntera?

Zespół Huntera to bardzo rzadkie, dziedziczne zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem lub nieprawidłowym działaniem enzymu. W zespole Huntera organizm nie ma wystarczającej ilości enzymu 2-sulfatazy iduronianu.

Kto odkrył chorobę Krabbe?

Pierwsza seria przypadków opisująca dziecięce fenotypy została opublikowana w 1916 roku przez duńskiego klinicystę Knuda Krabbe [17]. W 1969 roku pierwszą dużą kohortę pacjentów opisali Hagberg i wsp. [18], w którym opisano 32 pacjentów Krabbe z wczesnym początkiem choroby.

Czy choroba Krabbe jest zaburzeniem metabolicznym?

Choroba Krabbe to sfingolipidoza, dziedziczne zaburzenie metabolizmu, które powoduje niepełnosprawność intelektualną, paraliż, ślepotę, głuchotę i pseudobulbarowe porażenie dziecięce, które prowadzi do śmierci.

Co to jest rzadka choroba zwyrodnieniowa niemowląt?

Choroba Canavana jest rzadkim genetycznym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się gąbczastą degeneracją istoty białej w mózgu. Niemowlęta dotknięte tą chorobą mogą wyglądać normalnie po urodzeniu, ale zwykle pojawiają się objawy między 3 a 6 miesiącem życia.