zespół Jouberta

Zespół Jouberta to zaburzenie rozwoju mózgu, które może wpływać na wiele części ciała. Charakteryzuje się brakiem lub niedorozwojem robaka móżdżku (części mózgu kontrolującej równowagę i koordynację) oraz zniekształconym pniem mózgu (połączenie między mózgiem a rdzeniem kręgowym).

1. Jaka jest oczekiwana długość życia zespołu Jouberta?
2. Jakie są objawy zespołu Jouberta?
3. Czy można wyleczyć zespół Jouberta?
4. Czy zespół Jouberta postępuje??
5. Co powoduje zespół Jouberta?
6. Jak powszechny jest zespół Jouberta?
7. Kto odkrył zespół Jouberta?
8. Co to jest zespół Noonan?
9. Co to jest zespół Sensenbrennera?
10. Czy zespół Angelmana jest genetyczny?
11. Co to jest znak zęba trzonowego?
12. Co to jest zespół Kabuki?

Jaka jest oczekiwana długość życia zespołu Jouberta?

Średni wiek zgonów w tej kohorcie wynosił 7,2 lat, a najczęstszymi przyczynami zgonów była niewydolność oddechowa (35%), szczególnie u osób młodszych niż 6 lat oraz niewydolność nerek (37,5%), która występowała częściej u osób starszych.

Jakie są objawy zespołu Jouberta?

Wiele objawów klinicznych zespołu Jouberta jest widocznych w okresie niemowlęcym, a większość dzieci dotkniętych chorobą ma opóźnienia w kamieniach milowych motoryki dużej. Najczęstsze objawy to brak kontroli mięśni (ataksja), nieprawidłowe wzorce oddechowe (hiperapnea), bezdech senny, nieprawidłowe ruchy oczu i języka oraz niskie napięcie mięśni.

Czy można wyleczyć zespół Jouberta?

Nie ma lekarstwa na zespół Jouberta, więc leczenie koncentruje się na objawach. 6 Niemowlęta z nieprawidłowym oddychaniem mogą mieć monitor oddechu (bezdechu) do użytku w domu, zwłaszcza w nocy. W przypadku niektórych osób pomocne może być fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna.

Czy zespół Jouberta postępuje??

Leczenie zespołu Jouberta jest objawowe i wspomagające. Niemowlęta z nieprawidłowymi wzorami oddychania powinny być monitorowane. Zespół ten jest związany z postępującym pogorszeniem czynności nerek, wątroby i oczu i dlatego wymaga regularnego monitorowania.

Co powoduje zespół Jouberta?

Zespół Jouberta jest spowodowany mutacjami w 35 lub więcej genach. Może być dziedziczona w rodzinie lub zdarzać się przypadkowo (bez znanego związku rodzinnego). Mutacje genetyczne powodują nieprawidłowe tworzenie się rzęsek.

Jak powszechny jest zespół Jouberta?

Szacuje się, że zespół Jouberta dotyka od 1 na 80 000 do 1 na 100 000 noworodków. Jednak to oszacowanie może być zbyt niskie, ponieważ zespół Jouberta ma tak szeroki zakres możliwych cech i jest prawdopodobnie niedodiagnozowany.

Kto odkrył zespół Jouberta?

Marie Joubert i jej koledzy opisali to po raz pierwszy w 1969 r., W różnych populacjach zidentyfikowano szereg powiązanych genów, ale gen przyczynowy postaci zespołu Quebec pozostał do tej pory nieznany..

Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Na zespół Noonan może wpływać na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

Co to jest zespół Sensenbrennera?

Zespół Sensenbrennera, znany również jako dysplazja czaszkowo -ektodermalna, jest rzadkim zespołem wielu anomalii z charakterystycznym wyglądem twarzoczaszki, szkieletem, ektodermą, tkanką łączną, nerkami i anomaliami wątroby.

Czy zespół Angelmana jest genetyczny?

Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną. Zwykle jest to spowodowane problemami z genem zlokalizowanym na chromosomie 15, zwanym genem ligazy białka ubikwityny E3A (UBE3A).

Co to jest znak zęba trzonowego?

Znak zęba trzonowego odnosi się do wyglądu śródmózgowia w przekroju osiowym, w którym wydłużone górne szypułki móżdżku nadają śródmózgowiu wygląd przypominający ząb trzonowy lub ząb mądrości.

Co to jest zespół Kabuki?

Zespół Kabuki to rzadkie zaburzenie genetyczne o szeregu cech, w tym niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi rysami twarzy i nieprawidłowościami szkieletu. Nie ma lekarstwa - leczenie ma na celu zmniejszenie ryzyka powikłań i poprawę jakości życia.