diagnostyka hemochromatozy

Rozpoznanie dziedzicznej hemochromatozy należy rozważyć u wszystkich pacjentów z objawami choroby wątroby lub nieprawidłowymi wynikami badań żelaza. Poziom ferrytyny w surowicy powinien kierować częstotliwością flebotomii, z celem 50 do 150 ng na ml (112,35 do 337,05 pmol na l).

1. Jak rozpoznajesz hemochromatozę?
2. Kiedy zwykle rozpoznaje się hemochromatozę?
3. Jakie badanie krwi wykonuje się na hemochromatozę?
4. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z hemochromatozą?
5. Co się stanie, jeśli hemochromatoza nie jest leczona?
6. Czy możesz mieć wysokie żelazo bez hemochromatozy??
7. Czy możesz pić alkohol, jeśli masz hemochromatozę?
8. Czy mogę wyleczyć się z hemochromatozy?
9. Jakich pokarmów unikać, jeśli masz hemochromatozę?
10. Jak powszechna jest dziedziczna hemochromatoza?
11. Kiedy wymagana jest flebotomia w przypadku hemochromatozy?
12. Jak wysoka jest ferrytyna w hemochromatozie?

Jak rozpoznajesz hemochromatozę?

Dwa kluczowe testy wykrywające przeciążenie żelazem to:

1. Nasycenie transferyny w surowicy. Ten test mierzy ilość żelaza związanego z białkiem (transferyną), które przenosi żelazo we krwi. ...
2. Ferrytyna w surowicy. Ten test mierzy ilość żelaza przechowywanego w wątrobie.

Kiedy zwykle rozpoznaje się hemochromatozę?

Dziedziczna hemochromatoza jest obecna po urodzeniu. Ale większość ludzi odczuwa objawy dopiero w późniejszym okresie życia - zwykle po 40 roku życia u mężczyzn i po 60. roku życia u kobiet. Kobiety częściej rozwijają objawy po menopauzie, kiedy nie tracą już żelaza podczas menstruacji i ciąży.

Jakie badanie krwi wykonuje się na hemochromatozę?

Badania krwi, które masz, mogą obejmować wysycenie transferyny (TS), poziom ferrytyny w surowicy i testy czynności wątroby. Transferryna to białko, które przenosi żelazo we krwi. Test TS pokazuje, ile żelaza przenosi transferyna.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z hemochromatozą?

Skumulowane przeżycie wyniosło 76% po 10 latach i 49% po 20 latach. Oczekiwana długość życia była krótsza u pacjentów z marskością wątroby lub cukrzycą w porównaniu z pacjentami, którzy zgłaszali się bez tych powikłań w momencie rozpoznania.

Co się stanie, jeśli hemochromatoza nie jest leczona?

Hemochromatoza jest częstą przyczyną przeciążenia żelazem. Nadmiar żelaza gromadzi się w sercu, wątrobie, stawach, trzustce i przysadce mózgowej. Nieleczona może powodować uszkodzenie narządów i prowadzić do zawału serca, cukrzycy, marskości wątroby, zapalenia stawów, depresji i przedwczesnej śmierci.

Czy możesz mieć wysokie żelazo bez hemochromatozy??

Podwyższone poziomy (> 200 ng / ml [> 200 mcg / l] u kobiet lub > 250 ng / ml [> 250 mcg / l] u mężczyzn) są zwykle obecne we wtórnym przeładowaniu żelazem, ale mogą wynikać z innych nieprawidłowości, takich jak dziedziczna hemochromatoza, choroby zapalne wątroby (np. Przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, niealkoholowe stłuszczenie wątroby, alkoholowe ...

Czy możesz pić alkohol, jeśli masz hemochromatozę?

Spożycie alkoholu związane z czynnikami genetycznymi zwiększa nasilenie dziedzicznej hemochromatozy, a tym samym ryzyko marskości i raka. W związku z tym pacjentów z chorobą należy zniechęcać do spożywania nadmiernych ilości alkoholu ze względu na dodatkową hepatotoksyczność, którą wywołuje..

Czy mogę wyleczyć się z hemochromatozy?

Obecnie nie ma lekarstwa na hemochromatozę, ale istnieją metody leczenia, które mogą zmniejszyć ilość żelaza w organizmie. Może to pomóc złagodzić niektóre objawy i zmniejszyć ryzyko uszkodzenia narządów, takich jak serce, wątroba i trzustka.

Jakich pokarmów unikać, jeśli masz hemochromatozę?

Czego unikać

• Czerwone mięso. Większość czerwonych mięs, w tym wołowina, jagnięcina i dziczyzna, jest bogatym źródłem żelaza hemowego. ...
• Surowe skorupiaki. Mięczaki, takie jak małże, ostrygi i małże, czasami zawierają bakterie Vibrio vulnificus. ...
• Witamina C. Witamina C zwiększa wchłanianie żelaza niehemowego. ...
• Żywność wzbogacona. ...
• Alkohol.

Jak powszechna jest dziedziczna hemochromatoza?

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych milion osób ma dziedziczną hemochromatozę. HH powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza.

Kiedy wymagana jest flebotomia w przypadku hemochromatozy?

Chociaż flebotomia nie poprawia klinicznie hemochromatozy, może zapobiegać powikłaniom u pacjentów z objawami lub uszkodzeniem narządów. 17 Ciągła flebotomia jest zalecana do czasu, gdy poziom ferrytyny w surowicy pacjenta wyniesie ≤50 ng / ml, a wysycenie transferyny <50%.

Jak wysoka jest ferrytyna w hemochromatozie?

Podwyższone stężenie ferrytyny w surowicy powyżej 200 mcg / l u kobiet przed menopauzą i 300 mcg / l u mężczyzn i kobiet po menopauzie wskazuje na pierwotne przeciążenie żelazem z powodu hemochromatozy, zwłaszcza gdy jest związane z wysokim wysyceniem transferyny i objawami choroby wątroby.