zespół Hanharta

Zespół Hanharta (znany również jako Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia; Peromelia with micrognathia) to wrodzone zaburzenie, które powoduje nierozwinięty język i zniekształcone kończyny i palce.

1. Co powoduje zespół Hanharta?
2. Co to jest syndrom małej ręki?
3. Co to jest zespół Charliego?
4. Co to jest Hypoglossia?
5. Czy wada wrodzona typu D.?
6. Czy Brachydaktylia jest niepełnosprawnością?
7. Czy Brachydaktylia to wada wrodzona?
8. Co to jest zespół Robinowa?
9. Co to jest zespół Kindlera?
10. Co to jest zespół Blooma?

Co powoduje zespół Hanharta?

Dokładna przyczyna zespołu Hanharta nie jest znana. Przypadki zdarzają się losowo, bez wyraźnej przyczyny (sporadyczne). Niektórzy badacze uważają, że zaburzenie, które w wielu przypadkach zgłaszano u dzieci krewnych (pokrewieństwo), może być dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Co to jest syndrom małej ręki?

Słuchać. Brachydaktylia typu E jest chorobą genetyczną, która powoduje, że niektóre kości dłoni lub stóp są krótsze niż oczekiwano. Inne objawy zaburzenia mogą obejmować bardzo elastyczne stawy (nadmierna rozciągliwość) w dłoniach i bycie niższym niż członkowie rodziny, którzy nie mają tego zaburzenia (niski wzrost).

Co to jest zespół Charliego?

Definicja. Zespół Charliego M to rzadkie zaburzenie rozwoju kości, które należy do grupy zespołów hipogenezy kończyn ustno-żuchwowych, które obejmują hipoglossję-hipodaktylię i zesztywnienie glosowo-podniebienne (zobacz te terminy).

Co to jest Hypoglossia?

Hypoglossia to krótki, nie w pełni rozwinięty język. Może wystąpić jako izolowana wada rozwojowa lub w połączeniu z innymi deformacjami, szczególnie wadami kończyn w zespole znanym jako zespół hipogenezy kończyn ustno-żuchwowych.

Czy wada wrodzona typu D.?

Brachydaktylia typu D, znana również jako krótki kciuk lub kciuk kikuta i niedokładnie określana jako kciuk maczugowaty i kłusaki to stan klinicznie rozpoznawany przez kciuk, który jest stosunkowo krótki i okrągły z towarzyszącym szerokim łożyskiem paznokcia.
...

Czy Brachydaktylia jest niepełnosprawnością?

Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - zespół wad serca jest rzadkim, genetycznym, mnogim wadą wrodzoną / zespołem dysmorficznym charakteryzującym się opóźnieniem ...

Czy Brachydaktylia to wada wrodzona?

Brachydaktylia jest cechą dziedziczną, zwykle dominującą. Najczęściej występuje jako izolowana dysmelia, ale może również występować z innymi anomaliami w ramach wielu zespołów wrodzonych. Brachydaktylia może być również sygnałem, że osoba z wiekiem będzie narażona na problemy z sercem.
...

Co to jest zespół Robinowa?

Autosomalny recesywny zespół Robinowa jest cięższy i charakteryzuje się skróceniem długich kości rąk i nóg; krótkie palce u rąk i nóg; klinowate kości kręgosłupa, które prowadzą do nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa (kifoskolioza); zrośnięte lub brakujące żebra; niski wzrost; i charakterystyczne rysy twarzy, które są ...

Co to jest zespół Kindlera?

Zespół Kindlera to rzadki rodzaj pęcherzowego rozpadu naskórka, czyli grupa chorób genetycznych, które powodują, że skóra jest bardzo krucha i łatwo tworzy pęcherze. Od wczesnego dzieciństwa osoby z zespołem Kindlera mają pęcherze skórne, szczególnie na grzbietach dłoni i na wierzchu stóp.

Co to jest zespół Blooma?

Zespół Blooma (BSyn) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się niskim wzrostem; wrażliwa na słońce, czerwona wysypka, która pojawia się głównie na nosie i policzkach; łagodny niedobór odporności ze zwiększoną podatnością na infekcje; insulinooporność przypominająca cukrzycę typu 2; i co najważniejsze, znacznie wzrosła ...