Wpływ mutacji genetycznych na zespół Huntera

Ponad 640 różnych mutacji (www.hgmd.org, 2017) w genie IDS odnotowano u pacjentów z zespołem Huntera, w tym małe delecje, zmieniony splicing, duże delecje, małe insercje, złożone rearanżacje, małe indele i duże insercje duplikaty [3].

1. Na jaki chromosom wpływa zespół Huntera?
2. Kto jest dotknięty zespołem Huntera?
3. Jak dziedziczy się zespół Hurlera?
4. Kto jest zagrożony zespołem Morquio?
5. Jak rozpoznaje się zespół Huntera?
6. Czy istnieje lekarstwo na zespół Hurlera?
7. Kiedy zdiagnozowano zespół Huntera?
8. Jak leczy się zespół Huntera?
9. Co powoduje chorobę Huntingtona?
10. Jaka mutacja powoduje zespół Hurlera?
11. Co to jest zaburzenie genetyczne MPS?
12. Jak powszechne jest MPS?

Na jaki chromosom wpływa zespół Huntera?

Zespół Huntera jest spowodowany przez wadliwy chromosom, a dziecko musi odziedziczyć wadliwy chromosom, aby rozwinąć się choroba. Zespół Huntera to tak zwana choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że ​​kobiety są nosicielami wadliwego chromosomu X powodującego chorobę i mogą go przenosić.

Kto jest dotknięty zespołem Huntera?

Zespół Huntera prawie zawsze rozpoznaje się u mężczyzn. Lekarze diagnozują ją u około 1 na 100 000 do 170 000 mężczyzn. Kobiety mogą być nosicielami mutacji genetycznej powodującej MPS II.

Jak dziedziczy się zespół Hurlera?

Ponieważ zespół Hurlera jest chorobą autosomalną recesywną, osoby dotknięte chorobą mają dwie niedziałające kopie genu. Osoba urodzona z jedną zwykłą kopią i jedną wadliwą kopią nazywana jest przewoźnikiem. Będą wytwarzać mniej α-L-iduronidazy niż osoba z dwiema normalnymi kopiami genu.

Kto jest zagrożony zespołem Morquio?

Ryzyko jest takie samo dla mężczyzn i kobiet. Wszystkie osoby mają 4-5 nieprawidłowych genów. Rodzice, którzy są bliskimi krewnymi (spokrewnionymi), mają większą szansę niż rodzice niespokrewnieni, aby oboje mieć ten sam nieprawidłowy gen, co zwiększa ryzyko posiadania dzieci z recesywną chorobą genetyczną.

Jak rozpoznaje się zespół Huntera?

Ostateczną diagnozę zespołu Huntera dokonuje się na podstawie pomiaru aktywności sulfatazy-2-iduronianu (I2S). Można to zrobić, pobierając krew i badając aktywność I2S w surowicy lub białych krwinkach lub pobierając biopsję skóry i testując aktywność I2S w fibroblastach skóry.

Czy istnieje lekarstwo na zespół Hurlera?

Nie ma lekarstwa, ale metody leczenia, takie jak przeszczep szpiku kostnego i / lub enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), mogą pomóc uczynić MPS I chorobą łatwiejszą do opanowania.

Kiedy zdiagnozowano zespół Huntera?

Rozpoznanie zespołu Huntera zwykle podejrzewa się u młodych ludzi, u których występują objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby. Charakterystyczne zmiany rysów twarzy stanowią główne wstępne ostrzeżenie, że dziecko może mieć zespół Huntera. W większości przypadków diagnozę stawia się zwykle w wieku od 2 do 4 lat.

Jak leczy się zespół Huntera?

Nowe zabiegi

1. Terapia enzymatyczna. Ten zabieg zatwierdzony przez Food and Drug Administration wykorzystuje enzymy wytworzone przez człowieka lub zmodyfikowane genetycznie, aby zastąpić brakujące lub uszkodzone enzymy Twojego dziecka i złagodzić objawy choroby. ...
2. Przeszczep komórek macierzystych. ...
3. Terapia genowa.

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Choroba Huntingtona to postępująca choroba mózgu spowodowana przez pojedynczy wadliwy gen na chromosomie 4 - jednym z 23 ludzkich chromosomów, które zawierają cały kod genetyczny człowieka. Ta wada jest „dominująca”, co oznacza, że ​​każdy, kto odziedziczy ją po rodzicu z chorobą Huntingtona, w końcu rozwinie chorobę.

Jaka mutacja powoduje zespół Hurlera?

Zespół Hurlera jest spowodowany mutacjami w genie IDUA (4p16.3) prowadzącymi do całkowitego niedoboru enzymu alfa-L-iduronidazy i lizosomalnej akumulacji siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu.

Co to jest zaburzenie genetyczne MPS?

Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) jest rzadką chorobą, w której organizmowi brakuje lub nie ma wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (wcześniej nazywanymi mukopolisacharydami).

Jak powszechne jest MPS?

Chociaż nie przeprowadzono żadnych badań w celu określenia częstości występowania MPS I w Stanach Zjednoczonych, badania w Kolumbii Brytyjskiej szacują, że 1 na 100 000 urodzonych dzieci ma zespół Hurlera. Szacunkowa wartość zespołu Scheiego to jeden na 500 000 urodzeń, a w przypadku zespołu Hurler-Scheie - jeden na 115 000 urodzeń.