choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, w którym niedobór enzymu glukocerebrozydazy powoduje gromadzenie się szkodliwych ilości niektórych tłuszczów (lipidów), w szczególności glikolipidowego glukocerebrozydu, w całym organizmie, zwłaszcza w szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie.

1. Jakie są objawy choroby Gauchera?
2. Jakie są przyczyny choroby Gauchera?
3. Jak choroba Gauchera wpływa na organizm?
4. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Gauchera?
5. W jakim wieku rozpoznaje się chorobę Gauchera?
6. Jak testujesz na chorobę Gauchera?
7. Jak przenoszona jest choroba Gauchera?
8. Czy choroba Gauchera jest uleczalna?
9. Jak się leczy chorobę Gauchera?
10. Jak zapobiega się chorobie Gauchera?
11. Jaki rodzaj lekarza leczy chorobę Gauchera?
12. Który typ choroby Gauchera jest najbardziej uleczalny?

Jakie są objawy choroby Gauchera?

Objawy choroby Gauchera mogą obejmować:

• Powiększona śledziona.
• Powiększona wątroba.
• Zaburzenia ruchu oczu.
• Żółte plamy w oczach.
• Brak wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość)
• Ekstremalne zmęczenie (znużenie)
• Zasinienie.
• Problemy z płucami.

Jakie są przyczyny choroby Gauchera?

Choroba Gauchera jest spowodowana zmianami (mutacjami) w jednym genie zwanym GBA. Mutacje w genie GBA powodują bardzo niski poziom glukocerebrozydazy. Osoba z chorobą Gauchera dziedziczy zmutowaną kopię genu GBA po każdym z rodziców.

Jak choroba Gauchera wpływa na organizm?

Choroba Gauchera (go-SHAY) jest wynikiem nagromadzenia się pewnych substancji tłuszczowych w niektórych narządach, szczególnie w śledzionie i wątrobie. Powoduje to powiększenie tych narządów i może wpływać na ich funkcję. Substancje tłuszczowe mogą również gromadzić się w tkance kostnej, osłabiając kość i zwiększając ryzyko złamań.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Gauchera?

Wiele osób z chorobą Gauchera ma niewiele objawów i może oczekiwać normalnej długości życia nawet bez leczenia. W jednym z badań oszacowano, że oczekiwana długość życia w chwili urodzenia osób z chorobą Gauchera typu 1 wynosi 68 lat, w porównaniu z 77 latami w populacji ogólnej.

W jakim wieku rozpoznaje się chorobę Gauchera?

Początek choroby Gauchera typu 2 występuje we wczesnym okresie niemowlęcym. Wiek zachorowania na chorobę Gauchera typu 3 jest różny, ale choroba zwykle zaczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Jak testujesz na chorobę Gauchera?

Test enzymatyczny zwany testem beta-glukozydazy leukocytów (BGL) jest głównym narzędziem używanym przez lekarzy do diagnozowania choroby Gauchera. Dzieje się tak, ponieważ wszyscy pacjenci z chorobą Gauchera będą mieli niski poziom aktywności enzymatycznej. Twój lekarz może zmierzyć aktywność enzymów za pomocą standardowego badania krwi.

Jak przenoszona jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną przenoszoną autosomalnie recesywnie. Osoba dotknięta chorobą musi odziedziczyć dwa recesywne geny Gauchera - po jednym od każdego z rodziców - aby mieć chorobę Gauchera. Osoby z tylko jednym genem Gauchera są nosicielami.

Czy choroba Gauchera jest uleczalna?

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Gauchera, różnorodne metody leczenia mogą pomóc kontrolować objawy, zapobiegać nieodwracalnym uszkodzeniom i poprawiać jakość życia.

Jak się leczy chorobę Gauchera?

Choroba Gauchera nie ma lekarstwa. Opcje leczenia typów 1 i 3 obejmują leki i enzymatyczną terapię zastępczą, która jest zwykle bardzo skuteczna. Nie ma dobrego leczenia uszkodzeń mózgu typu 2 i 3.

Jak zapobiega się chorobie Gauchera?

Nie możesz zapobiec chorobie Gauchera. Jeśli masz chorobę Gauchera lub masz rodzinną historię tego zaburzenia, porozmawiaj z doradcą genetycznym, który pomoże Ci określić członków Twojej rodziny z grupy ryzyka.

Jaki rodzaj lekarza leczy chorobę Gauchera?

Ortopeda specjalizuje się w leczeniu chorób kości, które są jednymi z głównych powikłań i objawów choroby Gauchera.

Który typ choroby Gauchera jest najbardziej uleczalny?

Przy regularnej terapii choroba Gauchera typu 1 jest uleczalna. Zabiegi zwiększają poziom enzymów lub zmniejszają ilość substancji tłuszczowej, która gromadzi się w organizmie w chorobie Gauchera. Nie ma leczenia uszkodzeń neurologicznych spowodowanych chorobą Gauchera typu 2 i 3.