zespół Gardnera

Zespół Gardnera jest postacią rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP), która charakteryzuje się licznymi polipami jelita grubego i różnymi typami guzów, zarówno łagodnych (niezłośliwych), jak i złośliwych (nowotworowych). Osoby dotknięte zespołem Gardnera mają wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego we wczesnym wieku.

1. Jakie są objawy zespołu Gardnera?
2. Kto odkrył zespół Gardnera?
3. Jak zachorujesz na zespół Gardnera?
4. Jakie uwarunkowania genetyczne powodują cysty?
5. Co to jest test FAP?
6. Co to jest zespół Turcota?
7. Gdzie znajduje się gen APC?
8. Jak testują na zespół Lyncha?
9. Dlaczego nagle dostaję cysty?
10. Dlaczego mam cysty pod skórą??
11. Dlaczego mam twarde grudki pod skórą?

Jakie są objawy zespołu Gardnera?

Głównym objawem zespołu Gardnera są liczne narośla w okrężnicy. Wzrosty są również znane jako polipy. Chociaż liczba wzrostów jest różna, mogą być setki. Oprócz narośli na okrężnicy mogą pojawić się dodatkowe zęby, a także kostne guzy czaszki.

Kto odkrył zespół Gardnera?

Zespół Gardnera to rzadkie zaburzenie genetyczne odkryte przez profesora genetyki, Eldona Gardnera w 1951 roku.

Jak zachorujesz na zespół Gardnera?

Zespół Gardnera jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby zostać dotkniętym, osoba potrzebuje tylko zmiany (mutacji) w jednej kopii odpowiedzialnego genu w każdej komórce. W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą dziedziczy mutację od chorego rodzica.

Jakie uwarunkowania genetyczne powodują cysty?

Niektóre zespoły dziedziczne są związane z torbielami naskórkowymi. Takie zespoły obejmują zespół Gardnera, zespół znamion podstawnokomórkowych, ^{[5, 12, 27]} i pachyonychia congenita.

Co to jest test FAP?

Badania genetyczne

Proste badanie krwi może określić, czy nosisz nieprawidłowy gen, który powoduje FAP. Testy genetyczne mogą również wykryć, czy jesteś zagrożony powikłaniami FAP. Twój lekarz może zasugerować wykonanie badań genetycznych, jeśli: Masz członków rodziny z FAP. Masz kilka, ale nie wszystkie, oznaki FAP.

Co to jest zespół Turcota?

Zespół Turcota charakteryzuje się tworzeniem wielu łagodnych narośli (polipów) w okrężnicy, które występują w połączeniu z pierwotnym guzem mózgu. Te wzrosty są związane z krwawieniem z odbytu, biegunką, zaparciami, bólem brzucha i / lub utratą masy ciała.

Gdzie znajduje się gen APC?

Ludzki gen APC znajduje się na długim (q) ramieniu chromosomu 5 w prążku q22. 2 (5q22.2). Wykazano, że gen APC zawiera wewnętrzne miejsce wejścia rybosomu.

Jak testują na zespół Lyncha?

Jak diagnozuje się zespół Lyncha? Zespół Lyncha można potwierdzić badaniem krwi. Test może określić, czy ktoś jest nosicielem mutacji, która może zostać przekazana (nazywana dziedziczną) w 1 z genów związanych z zespołem Lyncha. Obecnie dostępne są testy dla genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.

Dlaczego nagle dostaję cysty?

Cysty to nieprawidłowe, wypełnione płynem worki, które mogą rozwijać się w tkankach w dowolnej części ciała. Są stosunkowo powszechne i istnieje wiele różnych typów. Infekcje, guzy, pasożyty i urazy mogą powodować cysty. Zwykle nie są nowotworowe.

Dlaczego mam cysty pod skórą??

Cysty są powszechne na skórze i mogą pojawić się wszędzie. Czują się jak duży groszek pod powierzchnią skóry. Cysty mogą rozwinąć się w wyniku infekcji, zatkania gruczołów łojowych (gruczołów łojowych) lub w pobliżu ciał obcych, takich jak kolczyki.

Dlaczego mam twarde grudki pod skórą?

Torbiel może rozwinąć się z powodu zatkania gruczołu łojowego lub mieszka włosowego. Cysty wyglądają jak miękkie pęcherze, gdy znajdują się blisko powierzchni skóry, ale mogą przypominać twarde grudki, gdy rozwijają się głębiej pod skórą. Twarda cysta blisko powierzchni skóry zwykle zawiera uwięzione martwe komórki skóry lub białka.