Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha (FRDA lub FA) jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, która powoduje trudności w chodzeniu, utratę czucia w rękach i nogach oraz upośledzenie mowy, które z czasem pogarsza się. Objawy zwykle pojawiają się między 5 a 20 rokiem życia.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z ataksją Friedreicha?
2. Co powoduje ataksję Friedreicha?
3. Czy można wyleczyć ataksję Friedreicha?
4. Jak długo możesz żyć z ataksją?
5. Czy ataksja Friedreicha jest bolesna?
6. Jakie są wczesne oznaki ataksji?
7. Czy ćwiczenia pomagają w ataksji?
8. Czy potrafisz jeździć z ataksją?
9. Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?
10. Jak zła może stać się ataksja?
11. Jaki rodzaj spadku ma ataksja Friedreicha?
12. Co powoduje ataksję?

Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z ataksją Friedreicha?

Większość ludzi jest przykuta do wózka inwalidzkiego w ciągu 10 do 20 lat od pojawienia się pierwszych objawów. W późniejszym okresie choroby osoby dotknięte chorobą mogą stać się niezdolne do pracy. Zespół ataksji Friedreicha może skrócić oczekiwaną długość życia, ale niektóre osoby z mniej poważnymi objawami dożywają sześćdziesiątki lub więcej.

Co powoduje ataksję Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest spowodowana defektem (mutacją) w genie oznaczonym FXN, który przenosi kod genetyczny białka zwanego frataxin. Osoby, które odziedziczą dwie wadliwe kopie genu, po jednej od każdego z rodziców, zapadną na chorobę.

Czy można wyleczyć ataksję Friedreicha?

W tej chwili nie można wyleczyć ataksji Friedreicha. Ale obecnie badane są nowsze metody leczenia. Obecne metody leczenia, takie jak chirurgia i fizjoterapia, mają na celu jak najdłuższe opanowanie choroby. Leki są często stosowane w leczeniu chorób serca lub cukrzycy.

Jak długo możesz żyć z ataksją?

Objawy ataksji Friedreicha zwykle pogarszają się stopniowo przez wiele lat. Osoby z tą chorobą mają zwykle krótszą oczekiwaną długość życia niż zwykle. Wiele osób dożywa co najmniej trzydziestki, a niektórzy mogą dożyć sześćdziesiątki lub dłużej.

Czy ataksja Friedreicha jest bolesna?

U większości osób z ataksją Friedreicha rozwija się skolioza (skrzywienie kręgosłupa w jedną stronę), która może wymagać interwencji chirurgicznej. Ataksja Friedreicha może również prowadzić do bólu w klatce piersiowej, duszności i kołatania serca.

Jakie są wczesne oznaki ataksji?

Objawy

• Słaba koordynacja.
• Chwiejny chód i skłonność do potykania się.
• Trudności w wykonywaniu drobnych zadań motorycznych, takich jak jedzenie, pisanie lub zapinanie koszuli.
• Zmiana mowy.
• Mimowolne ruchy gałek ocznych w przód iw tył (oczopląs)
• Trudności z połykaniem.

Czy ćwiczenia pomagają w ataksji?

Wykazano, że ćwiczenia neuromotoryczne i fizjoterapia skupiające się na koordynacji i równowadze poprawiają lub zatrzymują postęp pogorszenia czynności i są podstawą leczenia ataksji. Dowody wykazały, że trening równowagi może poprawić jakość chodzenia, a także zmniejszyć ryzyko upadków.

Czy potrafisz jeździć z ataksją?

Większość osób z ataksją móżdżkową jest w stanie bezpiecznie prowadzić.

Jak diagnozuje się ataksję Friedreicha?

Testy, które mogą pomóc zdiagnozować FA, obejmują badania przewodnictwa nerwowego, elektromiogram, elektrokardiogram, echokardiogram, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i badania krwi. Ale rozstrzygającą diagnozę ataksji Friedreicha można postawić tylko za pomocą testów genetycznych.

Jak zła może stać się ataksja?

Ataksja dotyka ludzi w każdym wieku. Wiek wystąpienia objawów może się znacznie różnić, od dzieciństwa do późnej dorosłości. Powikłania związane z chorobą są poważne i często wyniszczające. Niektóre rodzaje ataksji mogą prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Jaki rodzaj spadku ma ataksja Friedreicha?

Dziedzictwo. Ataksja Friedreicha jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby zostać dotkniętym, osoba musi mieć mutację w obu kopiach odpowiedzialnego genu w każdej komórce. Rodzice osoby dotkniętej chorobą zwykle noszą po jednej zmutowanej kopii genu i są określani jako nosiciele .

Co powoduje ataksję?

Ataksja jest zwykle spowodowana uszkodzeniem części mózgu zwanej móżdżkiem, ale może być również spowodowana uszkodzeniem rdzenia kręgowego lub innych nerwów. Rdzeń kręgowy to długa wiązka nerwów, która biegnie wzdłuż kręgosłupa i łączy mózg ze wszystkimi innymi częściami ciała.