Często zadawane pytania dotyczące dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej (HHT)

1. Jak wygląda HHT?
2. Czy HHT może pominąć pokolenia?
3. Jak testują HHT?
4. Czy HHT zagraża życiu?
5. Jakie są objawy HHT?
6. Czy HHT jest rzadką chorobą?
7. Jak powszechne jest HHT?
8. Czy HHT jest chorobą autoimmunologiczną?
9. Czy możesz dostać HHT, jeśli twoi rodzice nie?
10. Czy HHT jest niepełnosprawnością?
11. Czy jest badanie krwi na HHT?
12. Czy HHT może powodować zakrzepy krwi?

Jak wygląda HHT?

Oznaki. Krwawienia z nosa są najczęstszym objawem HHT, wynikającym z małych nieprawidłowych naczyń krwionośnych w wewnętrznej warstwie nosa. Nieprawidłowe naczynia krwionośne w skórze mogą pojawić się na dłoniach, opuszkach palców, twarzy, wargach, wyściółce ust i nosa jako delikatne czerwone lub fioletowe plamy, które rozjaśniają się na krótko po dotknięciu.

Czy HHT może pominąć pokolenia?

HHT jest autosomalną dominacją (nie pomija pokolenia), genetyczną chorobą naczyń krwionośnych, która powoduje krwawienie z wielu narządów ciała.

Jak testują HHT?

Twój lekarz może zdiagnozować HHT na podstawie badania fizykalnego, wyników badań obrazowych i wywiadu rodzinnego. Ale niektóre objawy mogą jeszcze nie być widoczne u dzieci lub młodych dorosłych. Twój lekarz może również zasugerować poddanie się testom genetycznym w kierunku HHT, które mogą potwierdzić podejrzenie rozpoznania.

Czy HHT zagraża życiu?

HHT może być śmiertelny, jeśli AVM znajduje się w mózgu, płucach lub przewodzie pokarmowym pacjenta (żołądku i jelitach). AVM w przewodzie pokarmowym nie powodują bólu ani dyskomfortu.

Jakie są objawy HHT?

Oznaki i objawy HHT obejmują:

• Krwawienia z nosa, czasami występujące codziennie i często rozpoczynające się w dzieciństwie.
• Koronkowe czerwone naczynka lub drobne czerwone plamy, szczególnie na wargach, twarzy, opuszkach palców, języku i wewnętrznej stronie jamy ustnej.
• Niedokrwistość z niedoboru żelaza.
• Duszność.
• Bóle głowy.
• Drgawki.

Czy HHT jest rzadką chorobą?

HHT jest uważane za rzadkie zaburzenie krwawienia, a teleangiektazje błon śluzowych powodujące nawracające krwawienie z nosa są warunkiem sine qua non tego zaburzenia, przy czym zdecydowana większość osób dotkniętych chorobą rozwija różne stopnie krwawienia z nosa w wieku dorosłym.

Jak powszechne jest HHT?

Szacuje się, że zaburzenie występuje u co najmniej 1 na 5000 osób. Ponieważ jednak u niektórych osób dotkniętych chorobą rozwija się niewiele oczywistych objawów i ustaleń, zaburzenie często pozostaje nierozpoznane. Wiadomo, że HHT jest niedodiagnozowana.

Czy HHT jest chorobą autoimmunologiczną?

Zespół HHT został opisany w związku z zaburzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak zapalenie tarczycy Hashimoto, toczeń rumieniowaty, bielactwo nabyte, zespół antyfosfolipidowy i niedokrwistość złośliwa.

Czy możesz dostać HHT, jeśli twoi rodzice nie?

Tak. HHT (dziedziczna teleangiektazja krwotoczna) jest autosomalnie dominującą chorobą genetyczną. Zwykle jest jeden rodzic, który ma dotknięty gen (Aa), a drugi nie (aa).

Czy HHT jest niepełnosprawnością?

Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT), czyli choroba Rendu-Oslera-Webera, jest chorobą dziedziczną dominująco. Nagłe sytuacje nie są rzadkie i mogą być śmiertelne, ale jest to również choroba przewlekła i często niepełnosprawna społecznie.

Czy jest badanie krwi na HHT?

Testy genetyczne to rodzaj testu laboratoryjnego używanego do diagnozowania chorób dziedzicznych, takich jak HHT. DNA (materiał genetyczny przenoszony w komórkach) jest ekstrahowany z małej próbki krwi lub śliny i analizowany w celu zidentyfikowania zmiany (mutacji) w jednym z genów HHT.

Czy HHT może powodować zakrzepy krwi?

Pacjenci z HHT są narażeni na zwiększone ryzyko zarówno krwawienia, jak i zakrzepicy. Powikłania związane z krwawieniem mogą wystąpić z dowolnego miejsca, w którym znajdują się teleangiektazy i AVM.