zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością trzeciej kopii całości lub części chromosomu 18. Dotyczy to wielu części ciała. Dzieci często rodzą się małe i mają wady serca.

1. Czy dziecko może przetrwać zespół Edwardsa?
2. Jaka jest przyczyna zespołu Edwardsa?
3. Jakie są specyficzne objawy zespołu Edwardsa?
4. Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Edwardsa?
5. Czy można zapobiec zespołowi Edwardsa?
6. Na jaką płeć wpływa zespół Edwardsa?
7. Czy trisomia 18 pochodzi od mamy czy taty?
8. Kto najprawdopodobniej zachoruje na zespół Edwardsa?
9. Czy cierpią dzieci z Trisomią 18?
10. Czy USG może pokazać Trisomię 18?
11. Jak testujesz pod kątem zespołu Edwardsa?
12. Czy trisomia 18 przebiega w rodzinach?

Czy dziecko może przetrwać zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa wpływa na to, jak długo dziecko może przeżyć. Niestety większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera przed urodzeniem lub wkrótce po urodzeniu. Niewielka liczba (około 13 na 100) żywych dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeżyje swoje pierwsze urodziny.

Jaka jest przyczyna zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna u niemowląt, która powoduje poważną niepełnosprawność. Jest to spowodowane dodatkową kopią chromosomu 18, a dzieci urodzone z tą chorobą zwykle nie przeżywają znacznie dłużej niż tydzień.

Jakie są specyficzne objawy zespołu Edwardsa?

Objawy zespołu Edwardsa

• Mikrocefalia (mała i nieprawidłowo ukształtowana głowa)
• Micrognathia (nieprawidłowo mała szczęka i usta)
• Długie, zachodzące na siebie palce i słabo rozwinięte paznokcie.
• Zgniecione pięści.
• Nisko osadzone uszy.
• Wysklepiony kręgosłup i nieprawidłowo ukształtowana klatka piersiowa.
• Skrzyżowane nogi.
• Przepuklina pępkowa.

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z zespołem Edwardsa?

Średnia długość życia niemowląt urodzonych z trisomią 18 wynosi od 3 dni do 2 tygodni. Badania pokazują, że od 60% do 75% dzieci przeżywa 24 godziny, od 20% do 60% przez 1 tydzień, od 22% do 44% przez 1 miesiąc, od 9% do 18% przez 6 miesięcy i od 5% do 10% przez ponad 1 rok.

Czy można zapobiec zespołowi Edwardsa?

Większość przypadków zespołu Edwardsa nie jest dziedziczna i nie można jej zapobiec. Jednak rodzice, którzy mieli dziecko z zespołem Edwardsa, są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem.

Na jaką płeć wpływa zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa występuje we wszystkich populacjach ludzkich, ale częściej występuje u potomstwa płci żeńskiej. Zdrowa komórka jajowa i / lub plemnik zawiera indywidualne chromosomy, z których każdy składa się na 23 pary chromosomów potrzebnych do utworzenia normalnej komórki z typowym ludzkim kariotypem 46 chromosomów.

Czy trisomia 18 pochodzi od mamy czy taty?

Na przykład prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 18 jest wyższe u starszych matek. W innych przypadkach Trisomia 18 może być dziedziczona z powodu rodzinnej rearanżacji chromosomów zwanej translokacją. Trisomia 18 nigdy nie jest wynikiem niczego, co zrobiła lub czego nie zrobiła matka lub ojciec.

Kto najprawdopodobniej zachoruje na zespół Edwardsa?

Trisomia 18 występuje u około 1 na 5000 żywych niemowląt; występuje częściej w ciąży, ale wiele płodów dotkniętych chorobą nie przeżywa do porodu. Chociaż kobiety w każdym wieku mogą mieć dziecko z trisomią 18, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym schorzeniem wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Czy cierpią dzieci z Trisomią 18?

Większość dzieci z trisomią 18 umiera przed urodzeniem. Większość osób, które zdążą do porodu, umiera w ciągu pięciu do 15 dni, zwykle z powodu poważnych wad serca i płuc.

Czy USG może pokazać Trisomię 18?

Jedynymi definitywnymi metodami rozpoznania trisomii 18 są USG, szczególnie w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, testy potrójne oraz badania inwazyjne z amniopunkcją lub pobraniem próbek kosmków kosmówkowych (1, 5, 6).

Jak testujesz pod kątem zespołu Edwardsa?

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS)

Cienka igła, zwykle wprowadzana przez brzuch matki (brzuch), służy do pobrania niewielkiej próbki tkanki z łożyska. Komórki z tkanki są następnie badane pod kątem zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua.

Czy trisomia 18 przebiega w rodzinach?

Trisomia 18 zazwyczaj nie występuje w rodzinach. Czasami jeden z rodziców może mieć rearanżację chromosomów, która zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z różnicami chromosomowymi.