Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to ciężki rodzaj dystrofii mięśniowej, który dotyka głównie chłopców. Osłabienie mięśni zwykle zaczyna się około czwartego roku życia i szybko się pogarsza. Utrata mięśni zwykle występuje najpierw w udach i miednicy, a następnie w ramionach.

1. Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z dystrofią mięśniową?
2. Co powoduje dystrofię mięśniową Duchenne'a?
3. Jaka jest przeżywalność dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
4. Jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa na organizm?
5. Kto jest najstarszą osobą z dystrofią mięśniową Duchenne'a?
6. Czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest bolesna??
7. Czy dystrofia mięśniowa jest dziedziczona po matce lub ojcu?
8. W jakim wieku rozpoznaje się dystrofię mięśniową Duchenne'a?
9. Czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa na mowę??
10. Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na dystrofię mięśniową Duchenne'a?
11. Jaka jest średnia długość życia osoby z DMD?
12. Czy możesz budować mięśnie, jeśli masz dystrofię mięśniową??

Jaka jest oczekiwana długość życia dziecka z dystrofią mięśniową?

Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a zazwyczaj potrzebują wózka inwalidzkiego przed osiągnięciem pełnoletności. Oczekiwana długość życia osób z tą chorobą to późna nastolatka lub 20 lat.

Co powoduje dystrofię mięśniową Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana przez wadliwy gen dystrofiny (białko w mięśniach). Jednak często występuje u osób bez znanej historii rodzinnej tego schorzenia. Schorzenie to najczęściej dotyka chłopców ze względu na sposób dziedziczenia choroby.

Jaka jest przeżywalność dystrofii mięśniowej Duchenne'a?

W wieku 25 lat przeżywalność wyniosła 13,5% u pacjentów z DMD urodzonych w latach 60., 31,6% u urodzonych w latach 70. i 49,2% u pacjentów urodzonych w latach 80. < 0,001). Oczywiście dane z ostatniej dekady są niepełne, ponieważ ograniczają się do pacjentów, którzy mają już 25 lat.

Jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa na organizm?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, czasami skracana do DMD lub po prostu Duchenne'a, jest rzadką chorobą genetyczną. Dotyczy głównie mężczyzn, ale w rzadkich przypadkach może również dotyczyć kobiet. Duchenne z czasem powoduje osłabienie i uszkodzenie mięśni ciała, co ostatecznie prowadzi do śmierci.

Kto jest najstarszą osobą z dystrofią mięśniową Duchenne'a?

Toledo, OH Tom Sulfaro skończy w ten weekend 40 lat. Przeżył wszystkie prognozy dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a o dziesięciolecia i uważa się, że jest najstarszym, który przeżył tę chorobę.

Czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest bolesna??

Problemy z mięśniami mogą czasami powodować skurcze, ale ogólnie DMD nie jest bolesne.

Czy dystrofia mięśniowa jest dziedziczona po matce lub ojcu?

W większości przypadków dystrofia mięśniowa (MD) występuje w rodzinach. Zwykle rozwija się po odziedziczeniu wadliwego genu od jednego lub obojga rodziców. MD jest spowodowana mutacjami (zmianami) w genach odpowiedzialnych za zdrową strukturę i funkcję mięśni.

W jakim wieku rozpoznaje się dystrofię mięśniową Duchenne'a?

Średni wiek diagnozy Duchenne'a to około 4 lata. Wiele razy wystąpią opóźnienia we wczesnych etapach rozwoju, takich jak siedzenie, chodzenie i / lub mówienie. Opóźnienie mowy i / lub niezdolność do nadążania za rówieśnikami często są pierwszymi oznakami zaburzenia.

Czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a wpływa na mowę??

U pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) problemy z mową mogą poprzedzać osłabienie mięśni. Niektóre z problemów z mową, których doświadczają pacjenci z DMD, obejmują późny początek mowy, problemy ze znajdowaniem słów i brak płynnej mowy.

Czy wkrótce pojawi się lekarstwo na dystrofię mięśniową Duchenne'a?

Naukowcy z Yale zidentyfikowali możliwe leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD), rzadkiej choroby genetycznej, na którą obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia, poprzez celowanie w enzym, który został uznany za „nieuleczalny”. Odkrycie pojawiło się w wydaniu Science Signaling z 25 sierpnia.

Jaka jest średnia długość życia osoby z DMD?

Do niedawna dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD) często nie żyły dłużej niż nastolatki. Jednak poprawa opieki kardiologicznej i oddechowej oznacza, że ​​oczekiwana długość życia rośnie, przy czym wielu pacjentów z DMD osiąga 30.rok życia, a niektórzy dożywają 40 i 50 lat..

Czy możesz budować mięśnie, jeśli masz dystrofię mięśniową??

Jest wielu pacjentów z MD, którzy nie mogą uczestniczyć w ćwiczeniach fizycznych, ale dla innych zaangażowanie się w rutynowe ćwiczenia może pomóc poprawić napięcie mięśni i poprawić ogólną sprawność i zdrowie.