przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest spowodowana zmianą lub mutacją w genie zwanym CFTR (transmembranowy regulator przewodnictwa mukowiscydozy). Ten gen kontroluje przepływ soli i płynów do iz komórek. Jeśli gen CFTR nie działa tak, jak powinien, w twoim ciele gromadzi się lepki śluz.

1. Jaka jest główna przyczyna mukowiscydozy?
2. Co powoduje mutację mukowiscydozy?
3. Czy można dostać mukowiscydozę w każdym wieku??
4. Kto najczęściej choruje na mukowiscydozę?
5. Jaka jest oczekiwana długość życia w mukowiscydozie?
6. Czy mukowiscydoza jest bolesna??
7. Jakie są cztery objawy mukowiscydozy?
8. Czy osoba z mukowiscydozą może mieć dziecko??
9. Jak mukowiscydoza wpływa na organizm?
10. W jakim wieku zwykle rozpoznaje się mukowiscydozę?
11. Czy możesz dostać mukowiscydozę w późniejszym życiu??
12. Czy możesz mieć CF i nie wiedzieć?

Jaka jest główna przyczyna mukowiscydozy?

Przyczyny. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami w genie zwanym genem transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Gen CFTR dostarcza instrukcji dotyczących białka CFTR.

Co powoduje mutację mukowiscydozy?

CF jest spowodowana mutacją w genie regulatora przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy (CFTR). Najczęstszą mutacją, ΔF508, jest delecja (Δ oznaczająca delecję) trzech nukleotydów, która powoduje utratę aminokwasu fenyloalaniny (F) na 508 pozycji białka.

Czy można dostać mukowiscydozę w każdym wieku??

Podczas gdy większość pacjentów z mukowiscydozą jest diagnozowana przed ukończeniem dwóch lat, a inni są diagnozowani w wieku dorosłym. Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę, że istnieje ponad 1800 mutacji w genie mukowiscydozy, co może komplikować diagnozę.

Kto najczęściej choruje na mukowiscydozę?

Najbardziej dotkniętą grupą są rasy kaukaskie pochodzenia północnoeuropejskiego. Około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych cierpi na mukowiscydozę. Choroba dotyka około 1 na 2500 do 3500 białych noworodków. To nie jest tak powszechne w innych grupach etnicznych.

Jaka jest oczekiwana długość życia w mukowiscydozie?

Średnia długość życia osoby z mukowiscydozą w USA wynosi około 37,5 roku, a wiele osób żyje znacznie dłużej. Jednak liczba ta stale rośnie, w miarę odkrywania przez naukowców nowych metod leczenia i leków.

Czy mukowiscydoza jest bolesna??

Ból jest ważną częścią choroby mukowiscydozy u dzieci i dorosłych. Rzeczywiście, ból jest zgłaszany w ponad 60% badań opublikowanych w ostatnich latach.

Jakie są cztery objawy mukowiscydozy?

Objawy CF

• Bardzo słona skóra.
• Uporczywy kaszel, czasami z wydzieliną.
• Częste infekcje płuc, w tym zapalenie płuc lub zapalenie oskrzeli.
• Świszczący oddech lub duszność.
• Słaby wzrost lub przyrost masy ciała pomimo dobrego apetytu.
• Częste tłuste, nieporęczne stolce lub trudności z wypróżnianiem.
• Niepłodność męska.

Czy osoba z mukowiscydozą może mieć dziecko??

Podczas gdy 97-98 procent mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodnych, nadal mogą cieszyć się normalnym, zdrowym życiem seksualnym i mieć biologiczne dzieci dzięki technologii wspomaganego rozrodu (ART).

Jak mukowiscydoza wpływa na organizm?

CF powoduje gęsty śluz, który zatyka niektóre narządy, takie jak płuca, trzustka i jelita. Może to powodować niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem i przewlekłą chorobę płuc.

W jakim wieku zwykle rozpoznaje się mukowiscydozę?

Większość dzieci jest obecnie poddawana badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy zaraz po urodzeniu, a większość jest diagnozowana w wieku 2 lat. Jednak niektóre osoby z mukowiscydozą są diagnozowane jako dorośli. Lekarz, który dostrzeże objawy mukowiscydozy, zleci badanie potu i badanie genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Czy możesz dostać mukowiscydozę w późniejszym życiu??

Podczas gdy mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie, u dorosłych bez objawów (lub łagodnych objawów) w młodości nadal można wykryć tę chorobę.

Czy możesz mieć CF i nie wiedzieć?

U niektórych osób objawy mogą wystąpić dopiero w wieku nastoletnim lub w wieku dorosłym. Osoby, u których nie zdiagnozowano przed osiągnięciem dorosłości, zwykle mają łagodniejszą chorobę i są bardziej narażone na atypowe objawy, takie jak nawracające ataki zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), bezpłodność i nawracające zapalenie płuc.