zwłóknienie torbielowate

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która atakuje płuca i układ pokarmowy. Ciało wytwarza gęsty i lepki śluz, który może zatykać płuca i blokować trzustkę. Mukowiscydoza (mukowiscydoza) może zagrażać życiu, a osoby z tą chorobą mają zwykle krótszą niż normalnie długość życia.

1. Jaka jest główna przyczyna mukowiscydozy?
2. Jak masz mukowiscydozę?
3. Czy możesz normalnie żyć z mukowiscydozą??
4. Co robi mukowiscydoza dla osoby?
5. Kto jest najdłużej żyjącym człowiekiem z mukowiscydozą?
6. Czy można dostać mukowiscydozę w każdym wieku??
7. W jakim wieku zwykle rozpoznaje się mukowiscydozę?
8. Czy CF jest zaraźliwa??
9. Czy mukowiscydoza ustępuje?
10. Jak umierają pacjenci z mukowiscydozą?
11. Jak mukowiscydoza wpływa na jakość życia?
12. Czy CF jest dziedziczna?

Jaka jest główna przyczyna mukowiscydozy?

Przyczyny. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacjami w genie zwanym genem transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Gen CFTR dostarcza instrukcji dotyczących białka CFTR.

Jak masz mukowiscydozę?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną. Osoby z CF odziedziczyły dwie kopie wadliwego genu CF - po jednej kopii od każdego z rodziców. Oboje rodzice muszą mieć co najmniej jedną kopię wadliwego genu. Osoby z tylko jedną kopią wadliwego genu CF są nazywane nosicielami, ale nie chorują.

Czy możesz prowadzić normalne życie z mukowiscydozą??

Życie z mukowiscydozą jest różne, ponieważ organizm każdej osoby może odczuwać różne objawy i skutki uboczne. Typowa oczekiwana długość życia osoby z mukowiscydozą wynosi około 30 lat. Ponieważ terapia ulegała poprawie na przestrzeni lat, pacjenci z mukowiscydozą dożywają obecnie 40 lat i więcej.

Co robi mukowiscydoza dla osoby?

CF powoduje gęsty śluz, który zatyka niektóre narządy, takie jak płuca, trzustka i jelita. Może to powodować niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem i przewlekłą chorobę płuc.

Kto jest najdłużej żyjącym człowiekiem z mukowiscydozą?

Najstarsza osoba, u której zdiagnozowano mukowiscydozę po raz pierwszy w USA, miała 82 lata, w Irlandii - 76, a w Wielkiej Brytanii - 79. Osoby, u których zdiagnozowano mukowiscydozę po 50 roku życia, mają zwykle długą historię częstych ataków przeziębienia, infekcji zatok, zapalenia płuc. , bóle żołądka, refluks żołądkowy i problemy z przybieraniem na wadze.

Czy można dostać mukowiscydozę w każdym wieku??

Podczas gdy mukowiscydoza jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie, u dorosłych bez objawów (lub łagodnych objawów) w młodości nadal można wykryć tę chorobę.

W jakim wieku zwykle rozpoznaje się mukowiscydozę?

Większość dzieci jest obecnie poddawana badaniom przesiewowym w kierunku mukowiscydozy zaraz po urodzeniu, a większość jest diagnozowana w wieku 2 lat. Jednak niektóre osoby z mukowiscydozą są diagnozowane jako dorośli. Lekarz, który dostrzeże objawy mukowiscydozy, zleci badanie potu i badanie genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Czy CF jest zaraźliwa??

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. To nie jest zaraźliwe. Aby chorować, musisz odziedziczyć wadliwy gen mukowiscydozy od obojga rodziców. Choroba powoduje, że śluz w twoim ciele staje się gęsty i lepki oraz gromadzi się w twoich narządach.

Czy mukowiscydoza ustępuje?

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale leczenie może złagodzić objawy, zmniejszyć powikłania i poprawić jakość życia. Zaleca się ścisłe monitorowanie i wczesną, agresywną interwencję w celu spowolnienia postępu mukowiscydozy, co może prowadzić do wydłużenia życia.

Jak umierają pacjenci z mukowiscydozą?

Śluz u pacjentów z mukowiscydozą jest bardzo gęsty i gromadzi się w jelitach i płucach. Rezultatem jest niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, trudności w oddychaniu i ostatecznie trwałe uszkodzenie płuc. Choroby płuc są typową przyczyną śmierci większości pacjentów.

Jak mukowiscydoza wpływa na jakość życia?

Pomimo faktu, że obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, istnieją terapie, które poprawiają jakość i oczekiwaną długość życia pacjentów. W rzeczywistości dzieci z mukowiscydozą zwykle pozostają zdrowe, gdy są leczone do wieku dorosłego, ale wraz z pogorszeniem czynności płuc pacjent często staje się niepełnosprawny.

Czy CF jest dziedziczna?

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest dziedziczony. Dziecko urodzi się z mukowiscydozą tylko wtedy, gdy odziedziczy po jednym genie mukowiscydozy od każdego z rodziców. Osoba, która ma tylko jeden gen CF, nazywana jest nosicielem CF..