zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara jest rzadką dziedziczną chorobą wpływającą na metabolizm bilirubiny, substancji chemicznej powstałej w wyniku rozpadu hemu w krwinkach czerwonych. Zaburzenie to objawia się żółtaczką niehemolityczną, która powoduje wysoki poziom nieskoniugowanej bilirubiny i często prowadzi do uszkodzenia mózgu u niemowląt.

1. Co powoduje zespół Criglera-Najjara?
2. Co to jest zespół Gilberta i zespół Criglera-Najjara?
3. Czy zespół Gilberta jest recesywny??
4. Czy zespół Gilberta jest przewlekły??
5. Czy Gilbert może spowodować uszkodzenie wątroby?
6. Co oznacza Czarna wątroba?
7. Czy zespół Gilberta wpływa na liczbę płytek krwi?
8. Dlaczego nieskoniugowana bilirubina jest toksyczna?
9. Jak zespół Criglera Najjara wpływa na układ krążenia?
10. Jakich pokarmów należy unikać w przypadku zespołu Gilberta?
11. Czy zespół Gilberta wpływa na wagę??
12. Czy możesz pić z zespołem Gilberta?

Co powoduje zespół Criglera-Najjara?

Mutacje w genie UGT1A1 powodują zespół Criglera-Najjara. Ten gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu glukuronozylotransferazy bilirubiny urydyno-difosforanowej (bilirubina-UGT), który znajduje się głównie w komórkach wątroby i jest niezbędny do usuwania bilirubiny z organizmu.

Co to jest zespół Gilberta i zespół Criglera-Najjara?

Wstęp: Zespół Gilberta i zespoły Criglera-Najjara typu I i II to zaburzenia koniugacji bilirubiny z następującą pośrednią hiperbilirubinemią o różnym nasileniu. Morbus Gilbert to łagodna hiperbilirubinemia, która ma znaczenie tylko w przypadku farmakoterapii lub diagnostyki różnicowej.

Czy zespół Gilberta jest recesywny??

Zespół Gilberta może mieć różne wzorce dziedziczenia. Gdy stan jest spowodowany zmianą UGT1A1 * 28 w regionie promotora genu UGT1A1, jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​obie kopie genu w każdej komórce mają mutację.

Czy zespół Gilberta jest przewlekły??

Życie z zespołem Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą trwającą całe życie. Nie wymaga jednak leczenia, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie powoduje powikłań ani zwiększonego ryzyka chorób wątroby. Epizody żółtaczki i wszelkie związane z nimi objawy są zwykle krótkotrwałe i ostatecznie mijają.

Czy Gilbert może spowodować uszkodzenie wątroby?

Jednak w zespole Gilberta Twoja wątroba jest zwykle normalna. Około 3 do 7 procent ludzi w Stanach Zjednoczonych ma zespół Gilberta. Niektóre badania pokazują, że może to być nawet 13 procent. Nie jest to szkodliwy stan i nie wymaga leczenia, chociaż może powodować drobne problemy.

Co oznacza Czarna wątroba?

Czarna wątroba jest częstym objawem zespołu Dubina-Johnsona (DJS), który jest spowodowany brakiem białka 2 związanego z opornością wielolekową (MRP2). Uważa się, że upośledzone wydalanie metabolitów adrenaliny jest przyczyną czarnej wątroby u DJS.

Czy zespół Gilberta wpływa na liczbę płytek krwi?

Liczba płytek krwi i MPV są zmniejszone u pacjentów z zespołem Gilberta. Podwyższony poziom bilirubiny i malejące poziomy MPV i CRP u pacjentów z zespołem Gilberta mogą wpływać na spowolnienie procesu miażdżycowego.

Dlaczego nieskoniugowana bilirubina jest toksyczna?

Bilirubina wiąże się z błonami komórkowymi i jest toksyczna dla neuronów i oligodendrogleju. Uszkadza mitochondria, hamuje fosforylację oksydacyjną i powoduje uwalnianie wapnia, sprzyjając apoptozie.

Jak zespół Criglera Najjara wpływa na układ krążenia?

Diagnoza zespołu Criglera-Najjara

W ostrym stadium choroby może wystąpić przyspieszenie akcji serca, słabe krążenie płynów przez narządy (perfuzja), nieprawidłowe ustawienie oczu, słaby odruch wymiotny i skurcze mięśni.

Jakich pokarmów należy unikać w przypadku zespołu Gilberta?

Pacjentom zaleca się przestrzeganie dobrze zbilansowanej i zdrowej diety, picie dużej ilości klarownych płynów, takich jak woda i soki owocowe, unikanie tłustych lub słodkich potraw lub pokarmów, których nie tolerują. Niektórzy pacjenci mogą również wymagać witamin i suplementów. Należy unikać alkoholu.

Czy zespół Gilberta wpływa na wagę??

Zespół Gilberta wiąże się z mniejszym przyrostem masy tłuszczowej w późniejszym życiu.

Czy możesz pić z zespołem Gilberta?

Spożycie alkoholu może powodować podwyższony poziom bilirubiny u osób z zespołem Gilberta, więc prawdopodobnie warto unikać alkoholu, jeśli poziom bilirubiny jest wysoki.