przegląd genów zespołu cornelia de lange

1. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Cornelii de Lange?
2. Jakie są objawy zespołu Cornelia de Lange?
3. Jak rzadki jest zespół Cornelii de Lange?
4. Jak diagnozuje się CdLS?
5. Jest genetyczny CdLS?
6. Co to jest zespół Noonan?
7. Co to jest zespół Kabuki?
8. Co to jest zespół Smith-Magenis?
9. Co to jest fundacja CdLS?
10. Jaka jest nadzieja dla Hastiego?
11. Co to jest Coffin Siris?

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Cornelii de Lange?

Oczekiwana długość życia jest stosunkowo normalna dla osób z zespołem Cornelia de Lange, a większość dzieci dotkniętych tą chorobą dożywa dorosłości. Na przykład w jednym artykule wspomniano o kobiecie z zespołem Cornelii de Lange, która dożyła 61 lat, oraz o chorym mężczyźnie, który dożył 54 lat..

Jakie są objawy zespołu Cornelia de Lange?

CdLS jest bardzo rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się opóźnieniem wzrostu; charakterystyczne rysy twarzy; wady rozwojowe rąk, stóp, ramion i / lub nóg (anomalie kończyn); inne anomalie fizyczne; upośledzenie intelektualne; i / lub opóźnienia rozwojowe.

Jak rzadki jest zespół Cornelii de Lange?

Chociaż dokładna częstość występowania nie jest znana, zespół Cornelia de Lange prawdopodobnie dotyka 1 na 10 000 do 30 000 noworodków. Stan ten jest prawdopodobnie niedodiagnozowany, ponieważ osoby dotknięte chorobą z łagodnymi lub rzadkimi objawami mogą nigdy nie zostać rozpoznane jako osoby z zespołem Cornelia de Lange.

Jak diagnozuje się CdLS?

Rozpoznanie CdLS na ogół przeprowadza się po urodzeniu, ale zespół można podejrzewać w drugim i trzecim trymestrze ciąży, obserwując szeroki zakres cech w badaniu ultrasonograficznym.

Jest genetyczny CdLS?

Zespół Cornelia de Lange (CdLS) to choroba genetyczna obecna przy urodzeniu. Charakteryzuje się licznymi różnicami fizycznymi, intelektualnymi i behawioralnymi. Dzieci z CdLS mają zwykle niską masę urodzeniową, są mniejsze pod względem wzrostu i wzrostu oraz mają mniejszy obwód głowy (małogłowie).

Co to jest zespół Noonan?

Zespół Noonan to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia normalny rozwój różnych części ciała. Na zespół Noonan może wpływać na wiele różnych sposobów. Należą do nich niezwykłe cechy twarzy, niski wzrost, wady serca, inne problemy fizyczne i możliwe opóźnienia rozwojowe.

Co to jest zespół Kabuki?

Zespół Kabuki to rzadkie zaburzenie genetyczne o szeregu cech, w tym niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi rysami twarzy i nieprawidłowościami szkieletu. Nie ma lekarstwa - leczenie ma na celu zmniejszenie ryzyka powikłań i poprawę jakości życia.

Co to jest zespół Smith-Magenis?

Zespół Smitha-Magenisa (SMS) to złożone zaburzenie rozwojowe, które wpływa na wiele układów narządowych organizmu. Zaburzenie charakteryzuje się schematem nieprawidłowości, które są obecne przy urodzeniu (wrodzone), a także problemy behawioralne i poznawcze.

Co to jest fundacja CdLS?

Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) jest organizacją non-profit zajmującą się zdrowiem rodzinnym. ... Założona w 1981 roku Fundacja CdLS istnieje, aby zapewnić wczesną i dokładną diagnozę zespołu oraz pomagać osobom z CdLS i innym o podobnych cechach w podejmowaniu świadomych decyzji przez całe życie.

Jaka jest nadzieja dla Hastiego?

Hope for Hasti to organizacja charytatywna skupiająca się na opracowaniu terapii genowej zespołu Cornelia de Lange (CdLS), mającej na celu poprawę jakości życia osób żyjących z tą rzadką i mało znaną chorobą genetyczną.

Co to jest Coffin Siris?

Zespół Coffina-Sirisa (CSS) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które może być widoczne już po urodzeniu (wrodzone). Zaburzenie może charakteryzować się nieprawidłowościami w obrębie głowy i okolicy twarzy (twarzoczaszki), powodując szorstki wygląd twarzy.