zespół ładowania

Zespół CHARGE to zaburzenie, które dotyka wielu obszarów ciała. CHARGE to skrót od kilku cech typowych dla tego zaburzenia: coloboma, wady serca, atrezja choanae (znana również jako zarośnięcie nozdrzy tylnych), opóźnienie wzrostu, nieprawidłowości narządów płciowych i wady ucha.

1. Co to jest oczekiwana długość życia w zespole ładowania?
2. Jakie są objawy zespołu Charge?
3. Jakie jest leczenie zespołu Charge?
4. Co to jest dziecko podopieczne?
5. Czy zespół Charge to rzadka choroba?
6. Jak dziedziczy się syndrom ładunku?
7. Co to jest zespół Cohensa?
8. Co to jest zespół Goldenhara?
9. Co to jest gen CHD7?
10. Zespół Can Charge można zdiagnozować w macicy?
11. Jest postępującym syndromem ładunku?

Co to jest oczekiwana długość życia w zespole ładowania?

Wykazano, że dzieci z CHARGE mają 70% wskaźnik przeżycia do pięciu lat (na podstawie aktuarialnej analizy przeżycia).

Jakie są objawy zespołu Charge?

Oznaki i objawy zespołu CHARGE

• szczelina lub bruzda w jednej ze struktur oka (coloboma oka), takiej jak tęczówka lub siatkówka, co powoduje utratę wzroku.
• zablokowane kanały nosowe (zarośnięcie nozdrzy tylnych)
• problemy z ośrodkowym układem nerwowym (mózg i rdzeń kręgowy).
• zniekształcone uszy, które mogą powodować utratę słuchu.
• niski wzrost.

Jakie jest leczenie zespołu Charge?

Dzieci urodzone z zespołem CHARGE są często pod opieką w specjalistycznym ośrodku, w którym pracują pediatrzy otolaryngolodzy i inni specjaliści medyczni. Lekarze wykonują operację, aby skorygować zagrażające życiu nieprawidłowości tak szybko, jak to możliwe po urodzeniu. Niemowlęta mogą również otrzymywać terapię hormonalną w celu skorygowania nieprawidłowości narządów płciowych.

Co to jest dziecko podopieczne?

Zespół CHARGE to rozpoznawalny zespół genetyczny o znanym wzorze cech. Jest to niezwykle złożony zespół, obejmujący rozległe problemy medyczne i fizyczne, które różnią się w zależności od dziecka. Dzieci z zespołem CHARGE często rodzą się z zagrażającymi życiu wadami wrodzonymi.

Czy zespół Charge to rzadka choroba?

Zespół CHARGE jest rzadkim zaburzeniem, które dotyka 0,1-1,2 / 10 000 żywych urodzeń. Występuje w równej liczbie mężczyzn i kobiet i był widziany we wszystkich rasach i na każdym kontynencie. Istnieje znacznie więcej przypadków OBCIĄŻENIA niż te opisane w literaturze medycznej.

Jak dziedziczy się syndrom ładunku?

Dziedzictwo. Gdy zespół CHARGE jest spowodowany mutacjami w genie CHD7, następuje dziedziczenie według autosomalnego dominującego wzoru, co oznacza, że ​​jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce jest wystarczająca, aby wywołać zaburzenie.

Co to jest zespół Cohensa?

Zespół Cohena jest dość zmienną chorobą genetyczną charakteryzującą się zmniejszonym napięciem mięśniowym (hipotonią), nieprawidłowościami w zakresie głowy, twarzy, dłoni i stóp, nieprawidłowościami oczu i nie postępującą niepełnosprawnością intelektualną.

Co to jest zespół Goldenhara?

Zespół Goldenhara to rzadka wrodzona choroba charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem oczu, uszu i kręgosłupa. Znany również jako spektrum okulo-auriculo-kręgowe lub OAV, zespół Goldenhara został po raz pierwszy udokumentowany w 1952 roku przez Maurice'a Goldenhara, okulistę i lekarza pierwszego kontaktu..

Co to jest gen CHD7?

Gen CHD7 dostarcza instrukcji tworzenia białka zwanego białkiem wiążącym DNA helikazy chromodomeny 7. Białko to znajduje się w wielu częściach ciała przed urodzeniem, w tym w oku, uchu wewnętrznym i mózgu..

Zespół Can Charge można zdiagnozować w macicy?

Wstęp: Zespół CHARGE to zespół wielu wrodzonych anomalii spowodowanych mutacjami w chorobie CHD7. Zaproponowano kryteria diagnostyczne w celu poprawy diagnozy u płodów w badaniu kliniczno-patologicznym, ale nie istnieją żadne kryteria rozpoznawania płodu w czasie ciąży.

Jest postępującym syndromem ładunku?

Unikalne wady ucha zewnętrznego zostały opisane w części I zespołu CHARGE w tym czasopiśmie. W niniejszym raporcie opisano charakterystyczne ubytki ucha środkowego i czuciowo-nerwowe, które występują w zespole, z których oba mogą być postępujące iw większości przypadków są umiarkowane lub ciężkie..