choroba charcota-mariego-zęba

Choroba Charcota (shahr-KOH) -Marie-Tooth to grupa dziedzicznych schorzeń, które powodują uszkodzenie nerwów. Uszkodzenie to dotyczy głównie rąk i nóg (nerwy obwodowe). Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest również nazywana dziedziczną neuropatią motoryczną i czuciową. Choroba Charcota-Mariego-Tootha powoduje powstawanie mniejszych, słabszych mięśni.

1. Co powoduje chorobę Charcota-Mariego-Tootha?
2. Kto jest najbardziej narażony na chorobę Charcota-Marie-Tootha?
3. Czy choroba Charcota-Marie-Tootha postępuje?
4. Kogo dotyka choroba Charcota-Marie-Tootha?
5. W jakim wieku występuje CMT?
6. Jak wygląda choroba Charcota Marie Tootha?
7. Jak wygląda stopa Charcota?
8. Czy CMT jest formą dystrofii mięśniowej?
9. Czy CMT jest uważane za niepełnosprawność?
10. Czy CMT męczy??
11. Czy Charcot Marie Tooth jest bolesna??
12. Jakie są rokowania w chorobie Charcota Marie Tootha?

Co powoduje chorobę Charcota-Mariego-Tootha?

CMT jest spowodowana mutacjami genów, które wspierają lub wytwarzają białka zaangażowane w strukturę i funkcję aksonu nerwu obwodowego lub osłonki mielinowej. W CMT zidentyfikowano ponad 40 genów, z których każdy jest powiązany z jednym lub kilkoma typami choroby.

Kto jest najbardziej narażony na chorobę Charcota-Marie-Tootha?

W większości przypadków dotknięci chorobą mężczyźni, u których występuje zmiana na jedynej kopii chromosomu X, doświadczają poważniejszych objawów choroby niż chore kobiety, u których występuje zmiana na jednym z ich dwóch chromosomów X.

Czy choroba Charcota-Marie-Tootha postępuje?

Objawy CMT zwykle pojawiają się między 5 a 15 rokiem życia, chociaż czasami pojawiają się dopiero w wieku średnim lub później. CMT jest stanem postępującym.

Kogo dotyka choroba Charcota-Marie-Tootha?

Stan dotyczy jednakowej liczby mężczyzn i kobiet. Dziedziczna neuropatia CMT jest najczęstszą dziedziczną chorobą neurologiczną dotykającą ponad 250 000 Amerykanów.

W jakim wieku występuje CMT?

CMT 1 stanowi około 1 na 3 przypadki. Objawy często pojawiają się w wieku od 5 do 25 lat. Wadliwe geny powodują rozpad otoczki mielinowej.

Jak wygląda choroba Charcota Marie Tootha?

Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest również nazywana dziedziczną neuropatią motoryczną i czuciową. Choroba Charcota-Mariego-Tootha powoduje powstawanie mniejszych, słabszych mięśni. Może również wystąpić utrata czucia i skurcze mięśni oraz trudności w chodzeniu. Deformacje stóp, takie jak młotek i wysokie łuki są również powszechne.

Jak wygląda stopa Charcota?

Stopa Charcota jest podejrzewana u osób z cukrzycą i neuropatią obwodową oraz z następującymi objawami: czerwona, gorąca, opuchnięta stopa (bez owrzodzenia stopy) i podwyższona temperatura skóry w dotkniętej chorobą stopie (w porównaniu z drugą stopą).

Czy CMT jest formą dystrofii mięśniowej?

Nie, CMT nie jest typem dystrofii mięśniowej. CMT to przede wszystkim choroba nerwów obwodowych, podczas gdy dystrofia mięśniowa to grupa chorób samych mięśni.

Czy CMT jest uważane za niepełnosprawność?

Kwalifikacja medyczna na liście osób niepełnosprawnych:

CMT jest formą neuropatii obwodowej, co oznacza, że ​​wpływa na nerwy i mięśnie ramion, nóg, dłoni i stóp. Social Security Administration (SSA) ma standardową listę niepełnosprawności dla tego typu zaburzeń neurologicznych.

Czy CMT męczy??

Zmęczenie w CMT

Zmęczenie jest częstym objawem CMT. Badanie opublikowane w Journal of Neurology w 2010 roku i oparte na kwestionariuszu udzielonym pacjentom oraz grupie kontrolnej dobranej pod względem wieku i płci wykazało, że poziom zmęczenia był znacznie wyższy u osób z CMT..

Czy Charcot Marie Tooth jest bolesna??

Ponieważ CMT powoduje uszkodzenie włókien nerwów czuciowych (aksonów), osoby z CMT mogą odczuwać mrowienie i pieczenie w dłoniach i stopach, co zwykle powoduje jedynie niewielki dyskomfort, ale czasami powoduje ból. Zmniejsza się zmysł dotyku, podobnie jak zdolność wyczuwania zmian temperatury.

Jakie są rokowania w chorobie Charcota Marie Tootha?

Rokowanie dla różnych typów choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest różne; zależy to od ciężkości klinicznej stanu (patrz tabela w części Przyczyny). Ogólnie CMT jest powoli postępującą neuropatią, z ewentualnym upośledzeniem wtórnym do osłabienia i deformacji mięśni dystalnych..