Prognozy choroby Battena i nadzieja na leczenie

1. Jak długo możesz żyć z chorobą Battena?
2. Czy jest lekarstwo na chorobę Battena?
3. Czy choroba Battena jest śmiertelna?
4. Jak choroba Battena wpływa na mózg?
5. Czy choroba Battena występuje w rodzinach??
6. Czy dorośli mogą zarazić się chorobą Battena?
7. Jaka jest przyczyna choroby Battena?
8. Jakie są objawy choroby Battena?
9. Co to jest choroba Battena CLN3?
10. Jak testujesz na chorobę Battena?
11. Kiedy zdiagnozowano chorobę Battena?
12. Jaką chorobę kochał Kennedy?

Jak długo możesz żyć z chorobą Battena?

Klasyczne formy Battena

Czy jest lekarstwo na chorobę Battena?

W końcu dzieci z chorobą Battena stają się ślepe, przykute na wózku inwalidzkim, przykute do łóżka, niezdolne do komunikowania się i tracą wszystkie funkcje poznawcze. Nie ma lekarstwa na te zaburzenia, ale leczenie jednej z postaci (choroba CLN2) zostało zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (patrz sekcja Leczenie).

Czy choroba Battena jest śmiertelna?

Choroba Battena to rzadka grupa zaburzeń układu nerwowego zwana neuronalną lipofuscynozą ceroidową (NCL), która z czasem się pogarsza. Zwykle zaczyna się w dzieciństwie, w wieku od 5 do 10 lat. Istnieją różne postacie tej choroby, ale wszystkie są śmiertelne, zwykle u późnych nastolatków lub po dwudziestce..

Jak choroba Battena wpływa na mózg?

Objawy choroby Battena są spowodowane nagromadzeniem się substancji tłuszczowych zwanych lipopigmentami w tkankach organizmu. Gromadząc się, powodują śmierć komórek zwanych neuronami w mózgu, siatkówce i ośrodkowym układzie nerwowym.

Czy choroba Battena występuje w rodzinach??

Dziedziczenie choroby Battena

Choroba Battena jest najczęściej dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu (po jednej od każdego z rodziców), aby wystąpiły objawy. W rzadkich przypadkach choroba może być również przenoszona w sposób autosomalny dominujący.

Czy dorośli mogą zarazić się chorobą Battena?

Choroba Battena u dorosłych jest bardzo rzadkim podtypem choroby Battena (znanej również jako neuronalna lipofuscynoza ceroidowa, NCL), której objawy pojawiają się zwykle po trzydziestce. Ale początek tej postaci waha się od okresu dojrzewania do wieku powyżej 50 lat. Dorosła choroba Battena jest czasami nazywana chorobą Kufsa.

Jaka jest przyczyna choroby Battena?

Choroba Battena lub neuronalna lipofuscynoza ceroidalna (NCL) to rodzina rzadkich chorób wywoływanych przez autosomalne recesywne mutacje genetyczne powodujące powstawanie organizmu. Te mutacje genetyczne zakłócają zdolność komórek do usuwania odpadów. Komórki tracą równowagę wraz z gromadzeniem się białek i lipidów (tłuszczów).

Jakie są objawy choroby Battena?

Młodzieńcza choroba NCL (choroba Battena) zaczyna się w wieku od 5 do 8 lat. Typowe wczesne objawy to postępująca utrata wzroku, drgawki, ataksja lub niezdarność. Ta forma rozwija się wolniej i kończy się śmiercią u późnych nastolatków lub wczesnych lat dwudziestych, chociaż niektórzy mogą dożyć trzydziestki.

Co to jest choroba Battena CLN3?

Choroba CLN3 należy do grupy zaburzeń znanych jako neuronalne lipofuscynozy ceroidowe (NCL), które można również zbiorczo określać jako chorobę Battena. Wszystkie te zaburzenia wpływają na układ nerwowy i zwykle powodują pogarszające się problemy ze wzrokiem, ruchem i zdolnością myślenia.

Jak testujesz na chorobę Battena?

Jedynym pewnym sposobem zdiagnozowania choroby Battena są testy genetyczne. Aby wykonać test genetyczny na chorobę Battena (lub inną chorobę genetyczną), DNA pacjenta jest oczyszczane z próbki krwi. DNA jest następnie sekwencjonowane - gdzie określa się dokładną sekwencję DNA genu.

Kiedy zdiagnozowano chorobę Battena?

Choroba Battena to śmiertelne, dziedziczne zaburzenie układu nerwowego, które zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Wczesne objawy tego zaburzenia pojawiają się zwykle w wieku od 5 do 10 lat, kiedy rodzice lub lekarze mogą zauważyć, że wcześniej normalne dziecko zaczęło mieć problemy ze wzrokiem lub drgawki.

Jaką chorobę kochał Kennedy?

Nastolatka radzi sobie z rozpoznaniem nieuleczalnej młodzieńczej choroby Battena.