10 Objawy zespołu Williamsa

Jakie są objawy zespołu Williamsa?

• specyficzne cechy twarzy, takie jak szerokie usta, mały zadarty nos, szeroko rozstawione zęby i pełne usta.
• kolka lub problemy z karmieniem.
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• zaburzenia uczenia się.
• zgięcie małego palca do wewnątrz.
• specyficzne fobie.
• niski wzrost.
• opóźnienia mowy.

1. Czy możesz mieć łagodny zespół Williamsa?
2. Jak wygląda zespół Williamsa?
3. Czy zespół Williamsa może pozostać niezdiagnozowany??
4. Jak testujesz pod kątem zespołu Williamsa?
5. W jakim wieku zdiagnozowano zespół Williamsa?
6. Czy zespół Williamsa jest podobny do zespołu Downa?
7. Czy zespół Williamsa jest formą autyzmu??
8. Czy syndrom Williamsa sprawia, że ​​jesteś przyjazny??
9. Czy można wyleczyć zespół Williamsa??
10. Jak zapobiega się zespołowi Williamsa?
11. Jakie są prognozy dotyczące zespołu Williamsa?
12. Jakich genów brakuje w zespole Williamsa?

Czy możesz mieć łagodny zespół Williamsa?

Problemy z nauką są częste u dzieci z zespołem Williamsa. Wahają się od łagodnych do ciężkich. Dzieci wolniej chodzą, mówią i zdobywają nowe umiejętności w porównaniu z innymi dziećmi w ich wieku. Mogą mieć zaburzenia uczenia się, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).

Jak wygląda zespół Williamsa?

Zespół Williamsa jest rzadkim neurorozwojowym zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się łagodnymi trudnościami w uczeniu się lub rozwoju, wysokim poziomem wapnia we krwi i moczu oraz wyraźnie otwartą osobowością. Osoby z zespołem Williamsa (WS) często mają niezwykły „elfi” wygląd, z niskim grzbietem nosa.

Czy zespół Williamsa może pozostać niezdiagnozowany??

Wiele osób z zespołem Williamsa pozostaje nierozpoznanych lub zostaje zdiagnozowanych w stosunkowo późnym wieku. Jest to niepokojące, ponieważ osoby z zespołem Williamsa mogą mieć znaczące i prawdopodobnie postępujące problemy zdrowotne.

Jak testujesz pod kątem zespołu Williamsa?

Jak diagnozuje się zespół Williamsa?

1. Zamów EKG lub echokardiogram (USG serca), aby sprawdzić serce pod kątem nieprawidłowości.
2. Sprawdź ciśnienie krwi i nerki swojego dziecka pod kątem nieprawidłowości.
3. Zaleca się badanie genetyczne poprzez badanie krwi, jeśli wyniki dotyczą zespołu Williamsa.

W jakim wieku zdiagnozowano zespół Williamsa?

Zaburzenie to zwykle obserwuje się przed osiągnięciem przez dziecko wieku 4 lat. W niektórych przypadkach rozpoznanie choroby może nastąpić dopiero po rozpoczęciu przez dziecko szkoły.

Czy zespół Williamsa jest podobny do zespołu Downa?

Zespół Williamsa i zespół Downa to zaburzenia chromosomalne dotykające ludzi od urodzenia. Jednak zespół Williamsa jest spowodowany brakującym chromosomem, podczas gdy zespół Downa jest spowodowany przez dodatkowy chromosom.

Czy zespół Williamsa jest formą autyzmu??

Autyzm i zespół Williamsa są genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami neurorozwojowymi, które prezentują uderzająco różne fenotypy społeczne. Autyzm wiąże się z fundamentalnymi zaburzeniami wzajemności społecznej i komunikacji, podczas gdy osoby z zespołem Williamsa są bardzo towarzyskie i angażujące.

Czy syndrom Williamsa sprawia, że ​​jesteś przyjazny??

Rzadka choroba genetyczna niesie ze sobą niezapomnianą osobowość. Część 1: Dzieci z zespołem Williamsa mogą być najbardziej przyjazne, jakie kiedykolwiek spotkasz.

Czy można wyleczyć zespół Williamsa??

Osoby z WS wymagają regularnego monitorowania układu krążenia pod kątem potencjalnych problemów zdrowotnych, takich jak objawowe zwężenie naczyń krwionośnych, wysokie ciśnienie krwi i niewydolność serca. Nie ma lekarstwa na zespół Williamsa, nie ma też standardowego leczenia.

Jak zapobiega się zespołowi Williamsa?

Nie ma znanego sposobu zapobiegania zespołowi Williamsa. Osoby z rodzinną historią choroby mogą zdecydować się na poradnictwo genetyczne przed poczęciem dziecka. Porozmawiaj z lekarzem o tym, czy jest to dla Ciebie odpowiednie. Zapytaj, jakie są Twoje szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą.

Jakie są prognozy dotyczące zespołu Williamsa?

Perspektywy (prognoza)

Większość osób z zespołem Williamsa: ma niepełnosprawność intelektualną. Nie będzie żył tak długo, jak zwykle z powodu różnych problemów zdrowotnych i innych możliwych komplikacji. Wymagają opiekunów w pełnym wymiarze godzin i często mieszkają w nadzorowanych domach grupowych.

Jakich genów brakuje w zespole Williamsa?

Zespół Williamsa jest spowodowany brakiem fragmentu (delecją) materiału genetycznego z określonego regionu chromosomu 7. Usunięty region zawiera ponad 25 genów. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 i LIMK1 należą do genów, które są zwykle usuwane u osób z zespołem Williamsa.