Cechy zespołu Marfana mogą obejmować:
- Wysoka i smukła budowa.
- Nieproporcjonalnie długie ręce, nogi i palce.
- Mostek wystający na zewnątrz lub opadający do wewnątrz.
- Wysokie, wysklepione podniebienie i stłoczone zęby.
- Szmery serca.
- Ekstremalna krótkowzroczność.
- Nienormalnie zakrzywiony kręgosłup.
- Płaskostopie.
- Czy możesz mieć łagodny przypadek zespołu Marfana?
- Jak testujesz się na zespół Marfana?
- Na czym polega najbardziej widoczna oznaka zespołu Marfana?
- Czy możesz mieć zespół Marfana bez problemów z sercem?
- W jakim wieku wykryto zespół Marfana?
- Czy możesz mieć marfanów i nie być wysokim?
- Jak wykluczyć zespół Marfana?
- Czy zespół Marfana może pozostać niewykryty??
- Czy zespół Marfana sprawia, że jesteś zmęczony??
- Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z Marfanem?
- Jakie ograniczenia ma osoba z zespołem Marfana?
- Czy zespół Marfana wpływa na inteligencję??
Czy możesz mieć łagodny przypadek zespołu Marfana?
Czasami zespół Marfana jest tak łagodny, że występuje niewiele objawów, jeśli w ogóle. W większości przypadków choroba postępuje wraz z wiekiem, a objawy zespołu Marfana stają się zauważalne wraz ze zmianami w tkance łącznej.
Jak testujesz się na zespół Marfana?
Jak diagnozuje się zespół Marfana?
- echokardiogram (USG serca)
- elektrokardiogram (EKG lub EKG)
- obrazowanie serca metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia komputerowa (CT)
- Test DNA w celu zlokalizowania i potwierdzenia wady genetycznej.
Na czym polega najbardziej widoczna oznaka zespołu Marfana?
Główne objawy to przerost kości długich rąk i nóg, nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa na boki (skolioza), wgniecenie lub wystawanie ściany klatki piersiowej (deformacja klatki piersiowej), zwichnięcie soczewek oczu (ectopia lentis) ), krótkowzroczność (krótkowzroczność), poszerzenie (tętniak) i łza (rozwarstwienie) ...
Czy możesz mieć zespół Marfana bez problemów z sercem?
Chociaż problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi dotykają około 9 na 10 osób, u których zdiagnozowano zespół Marfana, jest dobra wiadomość. Jeśli zostaniesz zdiagnozowany, masz wiele możliwości, w tym operację, przyjmowanie leków i zmianę aktywności fizycznej.
W jakim wieku wykryto zespół Marfana?
Badani pacjenci.
Ich wiek, w którym po raz pierwszy zdiagnozowano zespół Marfana, wahał się od 32 do 72 lat (średni wiek 46 lat). Spośród tych 28 pacjentów 7 było w wieku powyżej 50 lat w momencie wstępnej diagnozy. Seria składała się z 13 kobiet i 15 mężczyzn.
Czy możesz mieć marfanów i nie być wysokim?
Nie każdy, kto jest wysoki, szczupły lub krótkowzroczny, ma tę chorobę. Osoby z zespołem Marfana mają bardzo specyficzne objawy, które zwykle występują razem i właśnie tego wzorca lekarze szukają podczas diagnozowania go.
Jak wykluczyć zespół Marfana?
Testy serca
Jeśli lekarz podejrzewa zespół Marfana, jednym z pierwszych badań, które może zalecić, jest echokardiogram. Ten test wykorzystuje fale dźwiękowe do rejestrowania w czasie rzeczywistym obrazów serca w ruchu. Sprawdza stan zastawek serca i wielkość aorty.
Czy zespół Marfana może pozostać niewykryty??
Dokładna liczba nie jest znana, ponieważ stan często pozostaje nierozpoznany. Jeśli nie zostanie złapany na czas, połowa osób, które tego doświadczyły, umiera w ciągu 48 godzin. Stan ten często występuje u osób w wieku 30 i 40 lat, które na pozór wydają się zdrowe.
Czy zespół Marfana sprawia, że jesteś zmęczony??
Pacjenci Marfan mają wysoki poziom zmęczenia i dolegliwości ortostatycznych w porównaniu z populacją ogólną. Zmęczenie i tolerancja ortostatyczna są ze sobą istotnie skorelowane.
Jaka jest oczekiwana długość życia kogoś z Marfanem?
Pomimo wysokiego ryzyka problemów sercowo-naczyniowych związanych z Marfanem, średnia długość życia osób z zespołem Marfana wynosi prawie 70 lat.
Jakie ograniczenia ma osoba z zespołem Marfana?
Ogólne wytyczne dla osób z zespołem Marfana to unikanie sportów wyczynowych i kontaktowych, które mogą powodować dodatkowe obciążenie aorty, powodować urazy klatki piersiowej lub oka lub potencjalnie uszkadzać luźne więzadła i stawy..
Czy zespół Marfana wpływa na inteligencję??
Może to również dotyczyć płuc, skóry i układu nerwowego. Zespół Marfana nie wpływa na inteligencję.