Zespół Retta to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój mózgu, powodując poważne upośledzenie umysłowe i fizyczne. Szacuje się, że dotyczy około 1 na 12 000 dziewcząt urodzonych każdego roku i rzadko występuje u chłopców.
- Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Retta?
- Czy zespół Retta jest formą autyzmu?
- W jakim wieku rozpoznano zespół Retta?
- Czy można wyleczyć zespół Retta?
- Czy zespół Retta wpływa na inteligencję??
- Jak masz zespół Retta?
- Czy zespół Retta postępuje??
- Czy chłopiec może mieć zespół Retta?
- Czy zespół Retta można wykryć w okresie prenatalnym?
- Na jaką część ciała wpływa zespół Retta?
Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Retta?
Chociaż wiadomo, że zespół Retta skraca życie, niewiele wiadomo na temat konkretnych wskaźników oczekiwanej długości życia osób z zespołem Retta. Zasadniczo zależy to od wieku, w którym wystąpiły pierwsze objawy i ich nasilenia. Przeciętnie większość osób z tą chorobą przeżywa do 40 lub 50 lat.
Czy zespół Retta jest formą autyzmu?
Jest klasyfikowany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, ale w przeciwieństwie do większości form autyzmu zespół Retta ma wyraźną przyczynę - mutację w białku znanym jako MeCP2.
W jakim wieku rozpoznano zespół Retta?
Zespół Retta jest zwykle rozpoznawany u dzieci w wieku od 6 do 18 miesięcy, gdy zaczynają one pomijać etapy rozwoju lub tracą nabyte zdolności.
Czy można wyleczyć zespół Retta?
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta, terapie są ukierunkowane na objawy i zapewniają wsparcie, co może poprawić potencjał ruchu, komunikacji i partycypacji społecznej.
Czy zespół Retta wpływa na inteligencję??
Jedna na 10000 kobiet cierpi na zespół Retta, co powoduje, że są świadome i czujne, ale często nie mają możliwości wyrażania siebie w jakikolwiek sposób. Bez umiejętności porozumiewania się za pomocą mowy lub ruchu rąk pacjenci z zespołem Retta nie byli w stanie wykazać swoich zdolności intelektualnych.
Jak masz zespół Retta?
Większość przypadków zespołu Retta jest spowodowana zmianą (zwaną także mutacją) pojedynczego genu. W 1999 roku naukowcy wspierani przez NICHD odkryli, że większość klasycznych przypadków zespołu Retta jest spowodowana mutacją w obrębie genu białka wiążącego metylocytozynę 2 (MECP2). Gen MECP2 znajduje się na chromosomie X..
Czy zespół Retta postępuje??
Zespół Retta to postępujące zaburzenie neurorozwojowe, które dotyka prawie wyłącznie kobiety. Tylko w rzadkich przypadkach dotyczy to samców. Niemowlęta z zespołem Retta zwykle rozwijają się normalnie przez około 7 do 18 miesięcy po urodzeniu.
Czy chłopiec może mieć zespół Retta?
Zespół Retta jest genetycznym zaburzeniem neurorozwojowym, które dotyka prawie wyłącznie kobiety i występuje bardzo rzadko u mężczyzn. Zespół Retta jest spowodowany mutacjami w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X..
Czy zespół Retta można wykryć w okresie prenatalnym?
Diagnostyka prenatalna zespołu Retta obejmuje badanie DNA w celu ustalenia, czy rozwijający się płód ma mutację w genach MECP2, CDKL5 i FOXG1. Zespół Retta najczęściej występuje w wyniku mutacji de-novo, co oznacza, że wada nie jest dziedziczona po rodzicach, ale pojawia się spontanicznie.
Na jaką część ciała wpływa zespół Retta?
Zespół Retta to ciężka choroba układu nerwowego. Występuje prawie tylko u kobiet i wpływa na wszystkie ruchy ciała. Zespół Retta może powodować problemy z mową (takie jak niemożność nauki mówienia lub utrata mowy), trudności w chodzeniu lub utratę zdolności chodzenia oraz utratę celowego używania rąk.