Personalitytipsonline
Osteogenesis imperfecta (OI) jest dziedziczną (genetyczną) chorobą kości, która występuje po urodzeniu. Jest również znany jako choroba kruchych kości. Dziecko urodzone z OI może mieć miękkie kości, które łatwo się łamią (złamać), kości, które nie są prawidłowo uformowane i inne problemy.
- Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z osteogenesis imperfecta?
- Jaka jest przyczyna osteogenezy imperfecta?
- Czy Osteogenesis Imperfecta jest bolesna?
- Co dzieje się w osteogenesis imperfecta?
- Czy osteogenesis imperfecta pogarsza się z wiekiem?
- Jaką chorobę ma Byron Baxter?
- Na jakie układy organizmu wpływa osteogenesis imperfecta?
- Jaka kość jest najtrudniejsza do wyleczenia?
- Kto jest zagrożony osteogenesis imperfecta?
- Czy kości nienarodzonego dziecka mogą się złamać?
- Co to jest poważna choroba OI typu 3?
- W jaki sposób dziedziczona jest osteogenesis imperfecta?
Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z osteogenesis imperfecta?
Oczekiwana długość życia mężczyzn z OI była o 9,5 roku krótsza niż w populacji ogólnej (72,4 lat vs 81,9 lat), a kobiet o 7,1 lat krótsza niż w populacji ogólnej (77,4 lat vs 84,5 lat).
Jaka jest przyczyna osteogenezy imperfecta?
OI jest spowodowane defektami białka zwanego kolagenem typu 1 (wymawiane KOL-uh-juhn) lub z nim związanych. Kolagen jest niezbędnym budulcem organizmu. Ciało wykorzystuje kolagen typu 1 do wzmacniania kości i budowania ścięgien, więzadeł, zębów i białek oczu.
Czy Osteogenesis Imperfecta jest bolesna??
Wnioski: Ból jest częstym zjawiskiem u dzieci z OI i ma zarówno ostry, jak i przewlekły charakter, zakłócając codzienne czynności życiowe dzieci. Ból OI może nie być optymalnie leczony, ponieważ wiele dzieci odczuwało umiarkowany lub silny ból pomimo stosowania leków przeciwbólowych i / lub strategii radzenia sobie.
Co dzieje się w osteogenesis imperfecta?
Opis. Osteogenesis imperfecta (OI) to grupa zaburzeń genetycznych, które dotyczą głównie kości. Termin „osteogenesis imperfecta” oznacza niedoskonałe tworzenie kości. Osoby z tym schorzeniem mają kości, które łatwo się łamią (pękają), często w wyniku łagodnego urazu lub bez wyraźnej przyczyny.
Czy osteogenesis imperfecta pogarsza się z wiekiem?
W przypadku typu 3 OI organizm Twojego dziecka wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale jest on kiepskiej jakości. Kości Twojego dziecka mogą zacząć się łamać nawet przed urodzeniem. Deformacje kości są częste i mogą się nasilać wraz z wiekiem dziecka.
Jaką chorobę ma Byron Baxter?
To dlatego, że Byron żyje z kruchą chorobą kości, rzadką chorobą genetyczną, na którą nie ma lekarstwa. Lekarze nazywają to osteogenesis imperfecta, co oznacza „niedoskonale uformowaną kość”.
Na jakie układy organizmu wpływa osteogenesis imperfecta?
W cięższych postaciach osteogenezy imperfecta mogą wystąpić deformacje kości, słaby rozwój płuc i problemy z płucami, beczkowata klatka piersiowa, słaby rozwój mięśni rąk i nóg.
Jaka kość jest najtrudniejsza do wyleczenia?
Kość udowa - twoja kość udowa - to największa i najsilniejsza kość w twoim ciele. Kiedy kość udowa pęka, gojenie się trwa długo. Złamanie kości udowej może znacznie utrudnić codzienne czynności, ponieważ jest to jedna z głównych kości używanych do chodzenia.
Kto jest zagrożony osteogenezą imperfecta?
Osteogenesis imperfecta występuje w równym stopniu u dziewcząt i chłopców oraz we wszystkich grupach rasowych i etnicznych, dotykając od sześciu do siedmiu osób na 100 000. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych występuje od 20 000 do 50 000 osób. Szacowana liczba jest bardzo zróżnicowana, ponieważ łagodniejsze formy osteogenezy imperfecta mogą pozostać niezdiagnozowane.
Czy kości nienarodzonego dziecka mogą się złamać?
Kości niemowlęcia mogą zostać złamane w wyniku błędów medycznych podczas trudnego porodu. Złamany obojczyk jest najczęstszym rodzajem złamania kości podczas porodu. Jednak każda kość może zostać złamana, w tym kości ramienia, nadgarstka, stopy, kostki, nogi, biodra, pleców lub szyi.
Co to jest poważna choroba OI typu 3?
Typ III. Najcięższy typ u niemowląt, które nie umierają jako noworodki. Po urodzeniu dziecko może mieć nieco krótsze ręce i nogi niż normalnie oraz złamania rąk, nóg i żeber. Dziecko może również mieć większą niż normalnie głowę, twarz w kształcie trójkąta, zdeformowaną klatkę piersiową i kręgosłup oraz problemy z oddychaniem i połykaniem.
W jaki sposób dziedziczona jest osteogenesis imperfecta?
Większość typów OI jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Prawie wszystkie niemowlęta z ciężką chorobą OI typu II rodzą się w rodzinach bez historii rodzinnej tej choroby. Zwykle przyczyną w tych rodzinach jest nowa mutacja w jaju lub nasieniu lub bardzo wczesny zarodek w genie COL1A1 lub COL1A2.
