Choroba Niemanna-Picka Genetyczne zaburzenie metaboliczne

Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) jest rzadką postępującą chorobą genetyczną charakteryzującą się niezdolnością organizmu do transportu cholesterolu i innych substancji tłuszczowych (lipidów) wewnątrz komórek. Prowadzi to do nieprawidłowego gromadzenia się tych substancji w różnych tkankach organizmu, w tym w tkance mózgowej.

1. Czy choroba Niemanna-Picka jest genetyczna?
2. Co to jest Niemann-Pick Type A?
3. Co powoduje Niemann-Pick Type C?
4. Czy istnieje lekarstwo na chorobę Niemanna-Picka?
5. Jak rozpoznaje się chorobę Niemanna-Picka?
6. Co to są objawy choroby Niemanna-Picka typu A.?
7. Co to jest zespół Blooma?
8. Jak powszechna jest choroba Niemanna-Picka?
9. Co to jest choroba Fabry'ego?
10. Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Picka?
11. Jak szybko postępuje choroba Picka?
12. Co to jest zespół Huntera?

Czy choroba Niemanna-Picka jest genetyczna?

Niemann-Pick typu C jest rzadką chorobą dziedziczną. Mutacje genetyczne tego typu powodują gromadzenie się cholesterolu i innych tłuszczów w wątrobie, śledzionie lub płucach. Ostatecznie wpływa to również na mózg.

Co to jest Niemann-Pick Type A?

Choroba Niemanna-Picka typu A pojawia się w okresie niemowlęcym i charakteryzuje się powiększeniem wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony), brakiem przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie (brak prawidłowego rozwoju) oraz postępującym pogorszeniem układu nerwowego.

Co powoduje Niemann-Pick Type C?

Choroba Niemanna-Picka typu C jest spowodowana mutacją genów NPC1 lub NPC2, które zawierają instrukcje dotyczące produkcji specjalnych białek w lizosomach odpowiedzialnych za ruch cholesterolu i innych tłuszczów.

Czy istnieje lekarstwo na chorobę Niemanna-Picka?

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka. Leczenie ma charakter podtrzymujący. Dzieci zwykle umierają z powodu infekcji lub postępującej utraty neurologicznej.

Jak rozpoznaje się chorobę Niemanna-Picka?

Ultradźwięki mogą wykryć powiększoną wątrobę i śledzionę, które są spowodowane przez typ C.Aby potwierdzić rozpoznanie Niemanna-Picka, można zastosować amniopunkcję lub pobranie próbek kosmówki kosmówkowej.

Co to są objawy choroby Niemanna-Picka typu A.?

Objawy przedmiotowe i podmiotowe postaci choroby Niemanna-Picka typu A występują w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i obejmują: obrzęk brzucha spowodowany powiększeniem wątroby i śledziony, który występuje zwykle około 3-6 miesiąca życia. obrzęk węzłów chłonnych. wiśniowo-czerwona plama wewnątrz oka.

Co to jest zespół Blooma?

Zespół Blooma (BSyn) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się niskim wzrostem; wrażliwa na słońce, czerwona wysypka, która pojawia się głównie na nosie i policzkach; łagodny niedobór odporności ze zwiększoną podatnością na infekcje; insulinooporność przypominająca cukrzycę typu 2; i co najważniejsze, znacznie wzrosła ...

Jak powszechna jest choroba Niemanna-Picka?

Częstość występowania w populacji aszkenazyjskiej wynosi około 1 na 40 000 osób. Szacuje się, że łącznie typy C1 i C2 choroby Niemanna-Picka dotykają 1 na 150 000 osób; jednak typ C1 jest zdecydowanie bardziej powszechnym typem, stanowiącym 95 procent przypadków.

Co to jest choroba Fabry'ego?

Choroba Fabry'ego jest dziedziczną chorobą, która wynika z gromadzenia się określonego rodzaju tłuszczu, zwanego globotriaozyloceramidem, w komórkach organizmu. Począwszy od dzieciństwa, nagromadzenie to powoduje oznaki i objawy, które wpływają na wiele części ciała.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z chorobą Picka?

Średnia długość życia od wystąpienia objawów wynosi około ośmiu do dziewięciu lat 2, chociaż niektórzy ludzie mogą żyć z chorobą około 20 lat. Jak każda demencja, może to być trudna choroba dla opiekunów, a także dla osób, które jej doświadczają.

Jak szybko postępuje choroba Picka?

Chociaż niektóre przypadki postępują powoli, choroba Picka zwykle postępuje szybciej niż choroba Alzheimera, średnio trwając zaledwie cztery do sześciu lat od diagnozy do śmierci. Pacjenci ze zmianami behawioralnymi mają tendencję do wybierania szybszego przebiegu.

Co to jest zespół Huntera?

Zespół Huntera to bardzo rzadkie, dziedziczne zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem lub nieprawidłowym działaniem enzymu. W zespole Huntera organizm nie ma wystarczającej ilości enzymu 2-sulfatazy iduronianu.